| ID |
http://id.who.int/icd/entity/695796893 |
| Preferred Name |
syndrome de Meckel-Gruber |
| Definitions |
Meckel syndrome (MKS) is a monogenic disease characterized by a combination of renal cysts and variably associated features, including developmental anomalies of the central nervous system (usually occipital encephalocele), hepatic ductal dysplasia and cysts, and polydactyly., and a lethal course, with death occurring in the perinatal period. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de meckel (mks) est une maladie monogénique caractérisée par une combinaison de kystes rénaux et de caractéristiques variables associées, y compris des anomalies du système nerveux central (habituellement l'encéphalocèle occipital), une dysplasie et des kystes canalaires hépatiques et une polydactylie, et par une voie mortelle, la mort survenant pendant la période périnatale. zespół nadwrażliwości (mks) jest jednorodną chorobą charakteryzującą się połączeniem torbieli nerek i zróżnicowanymi cechami, w tym anomalie rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (zazwyczaj occipital encephalocele), hepatic dysplazji i torbieli, i polydactyly., i śmiertelny przebieg, z śmiercią występującą w perinatal okresie. σύνδρομο meckel (mks) είναι μια μονογενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ένα συνδυασμό νεφρικών κύστεων και μεταβλητών που σχετίζονται με χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένης της αναπτυξιακής ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (συνήθως occipital encephalocele), ηπατική δυσπλασία του εντέρου και κύστεις, και πολύδυμα., και μια θανατηφόρα πορεία, με θάνατο που εμφανίζεται στην περιγεννητική περίοδο. Das Meckel-Syndrom (mks) ist eine monogene Erkrankung, die durch eine Kombination von Nierenzysten und unterschiedlich assoziierten Merkmalen gekennzeichnet ist, darunter Entwicklungsanomalien des zentralen Nervensystems (in der Regel okzipitale Enzephalozele), hepatische duktale Dysplasie und Zysten sowie Polydaktylie und einen tödlichen Verlauf, wobei der Tod in der Perinatalperiode eintritt. Meckel syndrome (MKS) is a monogenic disease characterized by a combination of renal cysts and variably associated features, including developmental anomalies of the central nervous system (usually occipital encephalocele), hepatic ductal dysplasia and cysts, and polydactyly., and a lethal course, with death occurring in the perinatal period. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome de Meckel-Gruber |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD2F.13 |
| label | syndrome de Meckel-Gruber Meckel-Gruber-Syndrom Meckel-Gruber syndrome zespół meckel-gruber σύνδρομο meckel-gruber |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||