| ID |
http://id.who.int/icd/entity/697302760 |
| Preferred Name |
Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales |
| Definitions |
Zellweger-like syndrome with normal peroxisomal function is a rare syndrome characterised by facial dysmorphism, profound hypotonia, intellectual deficit, and metabolic anomalies. Clinical manifestations resemble those found in Zellweger syndrome, but no peroxysomal defect is found in these patients. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Zellweger-like syndrome with normal peroxisomal function is a rare syndrome characterised by facial dysmorphism, profound hypotonia, intellectual deficit, and metabolic anomalies. Clinical manifestations resemble those found in Zellweger syndrome, but no peroxysomal defect is found in these patients. le syndrome de type zellweger ayant une fonction peroxysomale normale est un syndrome rare caractérisé par un dysmorphisme facial, une hypotonie profonde, un déficit intellectuel et des anomalies métaboliques. les manifestations cliniques ressemblent à celles du syndrome de zellweger, mais aucune anomalie peroxysomique n'est décelée chez ces patients. zellweger-ähnliches Syndrom mit normaler peroxisomaler Funktion ist ein seltenes Syndrom, das durch Gesichtsdysmorphismus, profunde Hypotonie, intellektuelles Defizit und Stoffwechselanomalien gekennzeichnet ist. klinische Manifestationen ähneln denen des zellweger-Syndroms, aber bei diesen Patienten wird kein peroxysomaler Defekt gefunden. zespół zellweger z normalną funkcją nadtlenkową jest rzadkim zespołem charakteryzującym się dysmorfizmem twarzy, głęboką hipotonią, deficytem intelektualnym i zaburzeniami metabolicznymi. objawy kliniczne przypominają te znajdujące się w zespole zellwegera, ale żadna wada nadtlenkowa nie występuje u tych pacjentów. zellweger-like syndrome with normal peroxisomal function is a rare syndrome characterised by facial dysmorphism, profound hypotonia, πνευματικό έλλειμμα, και μεταβολικές ανωμαλίες. κλινικές εκδηλώσεις μοιάζουν με εκείνους που βρίσκονται στο σύνδρομο zellweger, αλλά δεν peroxysomal ελάττωμα βρίσκεται σε αυτούς τους ασθενείς. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales |
| browserUrl | NA |
| label | zellweger-όπως σύνδρομο χωρίς peroxisomal ανωμαλίες Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies zespół zellweger-jak bez anomalii nadtlenkowych Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales zellweger-ähnliches Syndrom ohne peroxisomale Anomalien |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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