| ID |
http://id.who.int/icd/entity/699821839 |
| Preferred Name |
Marfanoïde habitus - déficit intellectuel, autosomique récessive |
| Definitions |
Marfanoid habitus intellectual deficit, autosomal recessive is a very rare multiple congenital anomalies syndrome described in four sibs and characterized by intellectual deficit, flat face and some skeletelal features of Marfan syndrome such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, muscle hypotonia and intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | marfanoid ενδιαίτημα το πνευματικό έλλειμμα, η αυτοσωμική υπολειπόμενη είναι ένα πολύ σπάνιο πολλαπλό σύνδρομο εκ γενετής ανωμαλίες που περιγράφονται σε τέσσερα τσιμπήματα και χαρακτηρίζεται από διανοητικό έλλειμμα, επίπεδο πρόσωπο και κάποια skeletelal χαρακτηριστικά του συνδρόμου του θαύματος, όπως το ψηλό ανάστημα, dolichostenomelia, βραχίονα του βραχίονα μεγαλύτερο από το ύψος, arachnodactyly των χεριών και των ποδιών, μικρό υποδόριο λίπος, υποτονία των μυών και διανοητικό έλλειμμα. marfanoid habitus deficyt intelektualny, autosomal recesywny jest bardzo rzadkim zespołem wielu wrodzonych anomalii opisanych w cztery rodzeństwo i charakteryzuje się deficytu intelektualnego, płaskiej twarzy i niektórych cech szkieletowych zespołu marfan, takich jak tall stature, dolichostenomelia, arm span większe niż wysokość, arachnodactyly rąk i stóp, mało tłuszczu podskórnego, hipotonia mięśni i deficytu intelektualnego. marfanoider Habitus oder intellektuelles Defizit, autosomal rezessiv ist ein sehr seltenes Syndrom mehrerer angeborener Anomalien, das in vier Geschwistern beschrieben wird und durch intellektuelles Defizit, flaches Gesicht und einige skelettale Merkmale des Marfan-Syndroms wie große Statur, Dolichostenomelie, Armspannweite größer als die Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist. Marfanoid habitus intellectual deficit, autosomal recessive is a very rare multiple congenital anomalies syndrome described in four sibs and characterized by intellectual deficit, flat face and some skeletelal features of Marfan syndrome such as tall stature, dolichostenomelia, arm span larger than height, arachnodactyly of hands and feet, little subcutaneous fat, muscle hypotonia and intellectual deficit. marfanoid habitus, le déficit intellectuel, autosomal récessif est un syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare décrit chez quatre frères et soeurs et caractérisé par un déficit intellectuel, un visage plat et quelques caractéristiques squelettiques du syndrome de marfan comme le grand stature, dolichostenomelia, bras d'envergure plus grande que la hauteur, arachnodactyly des mains et des pieds, peu de graisse sous-cutanée, hypotonie musculaire et déficit intellectuel. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Marfanoïde habitus - déficit intellectuel, autosomique récessive |
| browserUrl | NA |
| label | Marfanoid habitus - intellectual deficit, autosomal recessive marfanoid habitus - deficyt intelektualny, autosomalny recesywny marfanoid ενδιαιτημάτων - διανοητικό έλλειμμα, αυτοσωματικό υπολειπόμενο Marfanoïde habitus - déficit intellectuel, autosomique récessive Marfanoid Habitus - intellektuelles Defizit, autosomal rezessiv |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||