| ID |
http://id.who.int/icd/entity/702011756 |
| Preferred Name |
Cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme |
| Definitions |
This syndrome is characterized by the association of intellectual deficit, congenital cataract, and hypogonadotropic hypogonadism. Less than 20 cases have been described in the literature so far. Besides the three main features of the syndrome, other anomalies have been reported in some of the affected patients including short stature, minor digital abnormalities, microcephaly, cardiomyopathy, heart failure, and mild facial dysmorphism (micrognathia, maxilla hypoplasia, low posterior hairline and large ears). Transmission is autosomal recessive and mutations in the RAB3GAP2 gene have been identified in some patients. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | This syndrome is characterized by the association of intellectual deficit, congenital cataract, and hypogonadotropic hypogonadism. Less than 20 cases have been described in the literature so far. Besides the three main features of the syndrome, other anomalies have been reported in some of the affected patients including short stature, minor digital abnormalities, microcephaly, cardiomyopathy, heart failure, and mild facial dysmorphism (micrognathia, maxilla hypoplasia, low posterior hairline and large ears). Transmission is autosomal recessive and mutations in the RAB3GAP2 gene have been identified in some patients. αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την ένωση του πνευματικού ελλείμματος, συγγενής καταρράκτη, και hypogonadotropic hypogonadism. λιγότερο από 20 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία έτσι far. εκτός από τα τρία κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου, άλλες ανωμαλίες έχουν αναφερθεί σε ορισμένους από τους πληγείσες ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων σύντομο ανάστημα, μικρές ψηφιακές ανωμαλίες, μικροκεφαλία, καρδιομυοπάθεια, καρδιακή ανεπάρκεια, και ήπιο δυσμορφισμό του προσώπου (micrognathia, maxilla hypoplasia, χαμηλό οπίσθιο hairline και μεγάλα αυτιά). ce syndrome est caractérisé par l'association du déficit intellectuel, de la cataracte congénitale et de l'hypogonadisme hypogonadotrope. jusqu "à maintenant, moins de 20 cas ont été décrits dans la littérature. en plus des trois principales caractéristiques du syndrome, d'autres anomalies ont été signalées chez certains des patients touchés, y compris des anomalies numériques mineures de petite stature, de la microcéphalie, de la cardiomyopathie, de l'insuffisance cardiaque et d'un dysmorphisme facial léger (micrognathie, hypoplasie maxillaire, hypogonadisme hypogonadotrope et hypogonadisme. ten syndrom charakteryzuje stowarzyszenie intelektualnego deficytu, wrodzony katarakta, i hipogonadotropic hipogonadism. mniej niż 20 przypadków zostały opisane w literaturze tak daleko. oprócz trzech głównych cech zespołu, inne nieprawidłowości zostały zgłoszone u niektórych chorych, w tym krótkiej postawy, drobne nieprawidłowości cyfrowe, mikrocefalia, niewydolność serca, i łagodnego dysmorfizmu twarzy (micrognathia, hipoplazja szczękowa, niska potylica i duże uszy). transmisja jest autosomalne recesywne i mutacje w genie rab3gap2 zostały zidentyfikowane u niektórych pacjentów. Dieses Syndrom ist durch die Assoziation von intellektuellem Defizit, angeborenem Grauen Star und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet. weniger als 20 Fälle wurden bisher in der Literatur beschrieben. Neben den drei Hauptmerkmalen des Syndroms wurden bei einigen der betroffenen Patienten weitere Anomalien berichtet, darunter Kurzgestalt, kleinere digitale Anomalien, Mikrozephalie, Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz und leichte Gesichtsdysmorphie (Mikrognathie, Oberkieferhypoplasie, niedriger hinterer Haaransatz und große Ohren). Die Übertragung erfolgt autosomal rezessiv und bei einigen Patienten wurden Mutationen im rab3gap2-Gen festgestellt. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme |
| browserUrl | NA |
| label | Cataract - intellectual deficit - hypogonadism καταρράκτης - πνευματικό έλλειμμα - υπογοναδισμός zaćma - deficyt intelektualny - hipogonadyzm Grauer Star - intellektuelles Defizit - Hypogonadismus Cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||