| ID |
http://id.who.int/icd/entity/703589069 |
| Preferred Name |
Déficit en glycérol kinase |
| Definitions |
This is an X-linked recessive enzyme defect that is heterozygous in nature. Three clinically distinct forms of this deficiency have been proposed, namely infantile, juvenile, and adult. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | jest to x-linked recesywny enzym defekt który jest heterozygous w przyrodzie. trzy klinicznie odrębne formy ten niedostatek proponowali, mianowicie infantile, juvenile i dorosły. αυτό είναι ένα x-συνδεμένο υπολειπόμενο ένζυμο ελάττωμα που είναι ετερόζυγο σε φύση. τρεις κλινικά διαφορετικές μορφές αυτής της ανεπάρκειας έχουν προταθεί, δηλαδή infantile, ανήλικο, και ενηλίκων. Dabei handelt es sich um einen x-verknüpften rezessiven Enzymdefekt, der in der Natur heterozygot ist. es wurden drei klinisch unterschiedliche Formen dieses Mangels vorgeschlagen, nämlich infantile, juvenile und erwachsene. This is an X-linked recessive enzyme defect that is heterozygous in nature. Three clinically distinct forms of this deficiency have been proposed, namely infantile, juvenile, and adult. il s'agit d'un défaut enzymatique récessif lié au chromosome x. trois formes cliniquement distinctes de cette déficience ont été proposées, soit les formes infantile, juvénile et adulte. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en glycérol kinase |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Glycerinkinase-Mangel Glycerol kinase deficiency Déficit en glycérol kinase ανεπάρκεια νατρίου γλυκερίνης niedobór kinazy glicerol |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||