| ID |
http://id.who.int/icd/entity/706425213 |
| Preferred Name |
Syndrome de Leigh sporadique |
| Definitions |
Leigh syndrome is a progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions. Loss of motor milestones, hypotonia with poor head control, recurrent vomiting, and a movement disorder are common initial symptoms. Pyramidal and extrapyramidal signs, nystagmus, breathing disorders, ophthalmoplegia and peripheral neuropathy are often noted later. Epilepsy is relatively uncommon. Leigh syndrome has multiple causes, all of which imply a defect in aerobic energy production, ranging from the pyruvate dehydrogenase complex to the oxidative phosphorylation pathway. The sporadic Leigh syndrome occurs in single and scattered cases, without apparent family history. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | σύνδρομο leigh είναι μια προοδευτική νευρολογική ασθένεια που ορίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά χαρακτηριστικά που συνδέονται με εγκεφαλικό στέλεχος και βλάβη των βραγχίων γάγγρας. απώλεια των κινητικών milestones, υποτονία με ανεπαρκή έλεγχο της κεφαλής, υποτροπιάζουσα έμετος, και μια κινητική διαταραχή είναι κοινά αρχικά συμπτώματα. πυραμοειδής και εξωσυζυγική σημάδια, νυσταγμός, αναπνευστικές διαταραχές, οφθαλμοπάθεια και περιφερική νευροπάθεια είναι συχνά σημειώνονται λαθραία. Leigh syndrome is a progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions. Loss of motor milestones, hypotonia with poor head control, recurrent vomiting, and a movement disorder are common initial symptoms. Pyramidal and extrapyramidal signs, nystagmus, breathing disorders, ophthalmoplegia and peripheral neuropathy are often noted later. Epilepsy is relatively uncommon. Leigh syndrome has multiple causes, all of which imply a defect in aerobic energy production, ranging from the pyruvate dehydrogenase complex to the oxidative phosphorylation pathway. The sporadic Leigh syndrome occurs in single and scattered cases, without apparent family history. le syndrome de la cuisse est une maladie neurologique progressive définie par des caractéristiques neuropathologiques spécifiques associant les lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base. la perte de jalons moteurs, l'hypotonie avec un faible contrôle de la tête, des vomissements récurrents et un trouble du mouvement sont des symptômes initiaux courants. les signes pyramidaux et extrapyramidaux, le nystagmus, les troubles respiratoires, l'ophtalmoplégie et la neuropathie périphérique. l'épilepsie est relativement rare. le syndrome de la cuisse a des causes multiples, qui impliquent toutes un défaut dans la production d'énergie aérobie, allant du complexe de la pyruvate déshydrogénase au sentier de phosphorylation oxydative. le syndrome de leigh sporadique se produit dans des cas isolés et dispersés, sans antécédents familiaux apparents. Das Leigh-Syndrom ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale definiert wird, die Hirnstamm und Basalganglien-Läsionen assoziieren. Der Verlust motorischer Meilensteine, Hypotonie mit schlechter Kopfkontrolle, wiederkehrendes Erbrechen und eine Bewegungsstörung sind häufige Anfangssymptome. pyramidale und extrapyramidale Anzeichen, Nystagmus, Atembeschwerden, Ophthalmoplegie und periphere Neuropathie werden oft später bemerkt. Epilepsie ist relativ selten. das Leigh-Syndrom hat mehrere Ursachen, die alle einen Defekt in der aeroben Energieproduktion implizieren, angefangen vom Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex bis hin zum oxidativen Phosphorylierungspfad. leigh syndrom jest progresywną neurologiczną chorobą definiującą odmianowymi neuropathological cechami kojarzyć brainstem i basal ganglia lesions. strata kamieni milowych, hipotonia z słabą kontrolą głowy, nawracające wymioty, i zaburzenia ruchu są wspólne objawy początkowe. pyramidal i extrapyramidal objawy, nystagmus, oddechowe nieład, oftalmoplegia i peryferyjne neuropatia są często odnotowywane. epilepsja jest stosunkowo niepospolita. leigh zespół ma wiele przyczyn, z których wszystkie implikują wada w produkcji energii tlenowej, począwszy od pirynowego dehydrogenazy kompleks do oxidative phosphorylation pathway. sporadyczny leigh syndrom zdarza się w pojedynczych i rozproszonych skrzynkach, bez pozornej rodzinnej historii. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Leigh sporadique |
| browserUrl | NA |
| label | sporadisches Leigh-Syndrom Syndrome de Leigh sporadique Sporadic Leigh syndrome σύνδρομο αθλητικού λέβητα zespół sporadic leigh |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||