| ID |
http://id.who.int/icd/entity/708581915 |
| Preferred Name |
Maladie de Sandhoff |
| Definitions |
Sandhoff disease is a lysosomal storage disorder from the GM2 gangliosidosis family and is characterised by central nervous system degeneration, with startle reactions, early blindness, progressive motor and mental deterioration, macrocephaly and cherry-red spots on the macula. Patients may have a doll-like face, hepatosplenomegaly and recurring respiratory tract infections. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la maladie de sandhoff est un trouble du stockage lysosomal de la famille des gangliosidoses gm2 et se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central, avec des réactions ténébreuses, une cécité précoce, une détérioration motrice et mentale progressive, une macrocéphalie et des taches rouge cerise sur la macula. sandhoff choroba jest lysosomal składowania nieładu od gm2 gangliosidosis rodzina i charakteryzuje środkową nerwową systemową degeneracją, z startle reakcjami, wczesnej ślepoty, progresywnego silnika i psychicznego pogorszenia, makrocefalii i czereśni czerwone plamy na macula. pacjenci mogą mieć lalkę jak twarz, hepatosplenomegaly i powtarzające się infekcje dróg oddechowych. Die Sandhoff-Krankheit ist eine lysosomale Speicherstörung aus der Familie der gm2-Gangliosidose und zeichnet sich durch eine Degeneration des zentralen Nervensystems mit Schreckreaktionen, frühzeitiger Erblindung, fortschreitender motorischer und psychischer Verschlechterung, Makrozephalie und kirschroten Flecken auf der Makula aus. Patienten können ein puppenartiges Gesicht, Hepatosplenomegalie und wiederkehrende Infektionen der Atemwege haben. Sandhoff disease is a lysosomal storage disorder from the GM2 gangliosidosis family and is characterised by central nervous system degeneration, with startle reactions, early blindness, progressive motor and mental deterioration, macrocephaly and cherry-red spots on the macula. Patients may have a doll-like face, hepatosplenomegaly and recurring respiratory tract infections. η νόσος των αμυγδαλών είναι μια λυσοσωμική διαταραχή αποθήκευσης από την gm2 gangliosidosis οικογένεια και χαρακτηρίζεται από εκφύλιση του κεντρικού νευρικού συστήματος, με αστερίες αντιδράσεις, πρόωρη τύφλωση, προοδευτικό κινητήρα και ψυχική επιδείνωση, macrocephaly και κεράσι-κόκκινες κηλίδες στην ωχρά κηλίδα. οι ασθενείς μπορεί να έχουν ένα doll-όπως πρόσωπο, hepatosplenomegaly και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie de Sandhoff |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/847224547 |
| label | ασθένεια σφυγμού choroba sandhoff Sandhoff disease Sandhoff-Krankheit Maladie de Sandhoff |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||