| ID |
http://id.who.int/icd/entity/71074342 |
| Preferred Name |
Amyotrophie spinale |
| Definitions |
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive disorder with loss of anterior horn cells leading to muscle weakness and wasting. The weakness is typically symmetrical. Typically, upper motor neuron signs are absent and there is no sensory deficit. Feeding and swallowing can be affected, and involvement of respiratory muscles may occur. SMA is an autosomal recessive disorder linked to chromosome 5q13 and the disorder is caused by deletion or mutation of SMN 1 (spinal motor neuron 1) gene. The four types of SMA I, II, III and IV are categorised based on the age of onset of the disease and the ability to achieve motor milestones. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | spinale muskuläre Atrophie (sma) ist eine fortschreitende Erkrankung mit Verlust der vorderen Hornzellen, die zu Muskelschwäche und Muskelschwund führt. die Schwäche ist typischerweise symmetrisch. typischerweise fehlen obermotorische Neuronenzeichen und es gibt kein sensorisches Defizit. Fütterung und Schlucken können beeinträchtigt werden, und es kann zu einer Beteiligung der Atemmuskulatur kommen. sma ist eine autosomal rezessive Störung, die mit dem Chromosom 5q13 verbunden ist, und die Störung wird durch Deletion oder Mutation der Genetik smn 1 (spinales motorisches Neuron 1) verursacht. Die vier Arten von sma i, ii, iii und iv werden auf der Grundlage des Alters des Krankheitsbeginns und der Fähigkeit, motorische Meilensteine zu erreichen Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive disorder with loss of anterior horn cells leading to muscle weakness and wasting. The weakness is typically symmetrical. Typically, upper motor neuron signs are absent and there is no sensory deficit. Feeding and swallowing can be affected, and involvement of respiratory muscles may occur. SMA is an autosomal recessive disorder linked to chromosome 5q13 and the disorder is caused by deletion or mutation of SMN 1 (spinal motor neuron 1) gene. The four types of SMA I, II, III and IV are categorised based on the age of onset of the disease and the ability to achieve motor milestones. spinal zanik mięśni (sma) jest postępującym zaburzeniem z utratą przednich komórek rogowych prowadzących do osłabienia mięśni i marnotrawstwa. słabość jest zazwyczaj symetryczna. zazwyczaj, górnych znaków neuronów silnikowych są nieobecne i nie ma deficytu sensorycznego. karmienie i połknięcie może mieć wpływ, i zaangażowanie mięśni oddechowych może wystąpić. sma jest autosomalne recesywne zaburzenia związane z chromosomu 5q13 i zaburzenie jest spowodowane przez usunięcie lub mutacja smn 1 (spinal motor neuron 1) gene. cztery typy sma i, ii, iii i iv są podzielone na kategorie w zależności od wieku wystąpienia choroby i zdolność do osiągnięcia kamieni silnikowych. l'atrophie musculaire de la colonne vertébrale est une affection progressive entraînant la perte des cellules de la corne antérieure entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie. la faiblesse est typiquement symétrique. en général, les signes des motoneurones supérieurs sont absents et il n'y a pas de déficit sensoriel. l'alimentation et la déglutition peuvent être affectées, et la participation des muscles respiratoires peut se produire. la sma est un trouble autosomique récessif lié au chromosome 5q13 et le trouble est causé par la délétion ou la mutation du gène smn 1 (neurone moteur spinal 1). les quatre types de sma i, ii, iii et iv sont catégorisés en fonction de l'âge de l'apparition de la maladie et de la capacité d'atteindre les étapes motrices. σποντική μυϊκή ατροφία (sma) είναι μια προοδευτική διαταραχή με απώλεια πρόσθιων κυττάρων κέρατος που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και σπασμό. η αδυναμία είναι συνήθως συμμετρική. τυπικά, ανώμαλη πινακίδες κινητικού νευρώνα απουσιάζουν και δεν υπάρχει αισθητηριακή έλλεια. ταΐζοντας και κατάποση μπορεί να επηρεαστεί, και ανάμειξη των αναπνευστικών μυών μπορεί να εμφανιστεί. sma είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενο διαταραχή που συνδέονται με χρωμόσωμα 5q13 και η διαταραχή προκαλείται από τη διαγραφή ή τη μετάλλαξη του μυός 1 (νωτιαίος κινητήρας νευρώνων 1) gene. οι τέσσερις τύποι της sma i, ii, iii και iv είναι κατηγοριοποιούνται με βάση την ηλικία έναρξης της νόσου και την ικανότητα να επιτύχει ορόσημα. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Amyotrophie spinale |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/870128735 http://id.who.int/icd/entity/353473981 |
| icd11Code | 8B61.Y 8B61.Z 8B61 |
| label | spinal μυϊκή ατροφία spinal atrofii mięśni Spinal muscular atrophy Spinale Muskelatrophie Amyotrophie spinale |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||