| ID |
http://id.who.int/icd/entity/712299654 |
| Preferred Name |
familial |
| Definitions |
Aldosterone synthase deficiency is a rare inherited defect of the final step of aldosterone biosynthesis (conversion of deoxycorticosterone to aldosterone) that usually presents in infancy as a life-threatening electrolyte imbalance (failure to thrive, recurrent vomiting, and severe dehydration). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Aldosterone synthase deficiency is a rare inherited defect of the final step of aldosterone biosynthesis (conversion of deoxycorticosterone to aldosterone) that usually presents in infancy as a life-threatening electrolyte imbalance (failure to thrive, recurrent vomiting, and severe dehydration). η έλλειψη της αλδοστερόνης είναι ένα σπάνιο εγγενές ελάττωμα του τελικού βήματος της αλδοστερόνης βιοσύνθεση (μετατροπή deoxycorticosterone σε αλδοστερόνη) που συνήθως παρουσιάζει σε βρεφική ηλικία ως απειλητική για τη ζωή ηλεκτρολυτική ανισορροπία (αποτυχία να ευδοκιμήσουν, επαναλαμβανόμενη έμετος, και σοβαρή αφυδάτωση). aldosterone synthase niedostatek jest rzadkim dziedzicznym defektem definitywny krok aldosterone biosynthesis (zamiana deoxycorticosterone do aldosteronu), który zazwyczaj przedstawia w niemowlęctwie jako zagrażający życiu równowagi elektrolitowej (niewydolność prosperować, nawracające wymioty, i ciężkie odwodnienie). la carence en aldostérone synthase est un défaut héréditaire rare de l'étape finale de la biosynthèse de l'aldostérone (conversion de la désoxycorticostérone en aldostérone) qui se présente habituellement dans la petite enfance comme un déséquilibre électrolytique menaçant la vie (retard de croissance, vomissements récurrents et déshydratation grave). Aldosteron-Synthase-Mangel ist ein seltener vererbter Defekt des letzten Schrittes der Aldosteron-Biosynthese (Umwandlung von Desoxycorticosteron in Aldosteron), der sich normalerweise im Säuglingsalter als lebensbedrohliches Elektrolyt-Ungleichgewicht darstellt (Gedeihstörungen, wiederkehrendes Erbrechen und starke Dehydratation). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | familial |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Familial hypoaldosteronism rodzinna hialdosteronism familial familial υπογλυκαιμία Hypoaldostéronisme familial familiärer Hypoaldosteronismus |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||