| ID |
http://id.who.int/icd/entity/714984818 |
| Preferred Name |
x-linked lissencéphalie - agénésie du corps calleux - anomalie génitale |
| Definitions |
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG) is a severe neurological disorder that only manifests in males and includes lissencephaly with posterior-to-anterior gradient and only moderate increase in thickness of the cortex, absent corpus callosum, neonatal-onset severe epilepsy, hypothalamic dysfunction including defective temperature regulation, and ambiguous genitalia with micropenis and cryptorchidism. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la listsencéphalie liée au chromosome x avec des organes génitaux anormaux (xlag) est un trouble neurologique grave qui ne se manifeste que chez les mâles et comprend la listsencéphalie avec un gradient postérieur à antérieur et une augmentation modérée seulement de l'épaisseur du cortex, sans corpus callosum, épilepsie sévère à déclenchement néonatal, dysfonction hypothalamique incluant régulation défectueuse de la température et organes génitaux ambigus avec micropénis et cryptorchidisme. X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG) is a severe neurological disorder that only manifests in males and includes lissencephaly with posterior-to-anterior gradient and only moderate increase in thickness of the cortex, absent corpus callosum, neonatal-onset severe epilepsy, hypothalamic dysfunction including defective temperature regulation, and ambiguous genitalia with micropenis and cryptorchidism. η x-συνδεδεμένη lissencephaly με ανώμαλη γεννητικά όργανα (xlag) είναι μια σοβαρή νευρολογική διαταραχή που εκδηλώνεται μόνο σε άνδρες και περιλαμβάνει lissencephaly με posterior-to-πρόσθια κλίση και μόνο μέτρια αύξηση στο πάχος του φλοιού, απούσα corpus callosum, neonatal-onset σοβαρή επιληψία, υποθαλάμου δυσλειτουργία συμπεριλαμβανομένης της ελαττωματικής ρύθμισης της θερμοκρασίας, και ασαφή γεννητικά όργανα με μικροπέος και κρυπτογραφισμό. x-linked lissencephaly z anormalnymi genitalia jest surowym neurologicznym nieładem który tylko manifestuje się w samce i zawiera lissencephaly z posterior-anterior gradient i tylko umiarkowany wzrost w grubości korę, nieobecny corpus callosum, neonatal-onset surowa epilepsja, podwzgórze dysfunkcja wliczając wadliwej temperatury regulaci i dwuznaczne genitalia z micropenis i cryptorchidism. Die x-gebundene Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (Xlag) ist eine schwere neurologische Störung, die sich nur bei Männern manifestiert und eine Lissenzephalie mit posterior-anteriorem Gradienten und nur mäßiger Dickenzunahme der Kortex, fehlendem Corpus callosum, bei Neugeborenen auftretender schwerer Epilepsie, hypothalamischer Dysfunktion einschließlich defekter Temperaturregulierung sowie unklaren Genitalien mit Mikropenis und Kryptorchidismus umfasst. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | x-linked lissencéphalie - agénésie du corps calleux - anomalie génitale |
| browserUrl | NA |
| label | x-linked lissencephaly - agencja corpus callosum - genital anomalies x-linked lissencéphalie - agénésie du corps calleux - anomalie génitale x-συνδέονται lissencephaly - agenesis του corpus callosum - γεννητικά ανωμαλίες X-linked lissencephaly - agenesis of corpus callosum - genital anomalies x-linked lissencephaly - agenese of corpus callosum - genitale Anomalien |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||