| ID |
http://id.who.int/icd/entity/716324960 |
| Preferred Name |
Ataxie spinocérébelleuse type 30 |
| Definitions |
Spinocerebellar ataxia type 30 (SCA30) is a very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3 (ADCA type 3; see this term) characterized by pure and slowly progressive cerebellar ataxia with a mean age of onset of 52 years and described in 6 patients from one Australian family to date. The causative gene has not yet been discovered but it has been mapped to chromosome 4q34.3-q35.1. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (sca30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 (adca Typ 3, siehe diesen Begriff), der durch eine reine und langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie mit einem Durchschnittsalter von 52 Jahren gekennzeichnet ist und bei 6 Patienten aus einer australischen Familie bis heute beschrieben wird. das ursächliche Gen wurde noch nicht entdeckt, aber auf Chromosom 4q34,3-q35,1 kartiert. spinocerebellar ataxia typ 30 (sca30) jest bardzo rzadki podtyp autosomalnego dominującego płatka zbożowego typu ataxia typ 3 (adca typ 3, zobacz ten termin) charakteryzujący się czystym i powoli progresywnym atakiem mózgowym ataxia o średnim wieku 52 lat i opisanym u 6 chorych z jednej rodziny australijskiej. gen przyczynowy nie został jeszcze odkryty, ale został zmapowany do chromosomu 4q34.3-q35.1. spinocerebellar ataxia type 30 (sca30) is a very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3 (adca type 3, voir ce terme) caractérisé par une ataxie cérébelleuse pure et lentement progressive avec un âge moyen d'apparition de 52 ans et décrite chez 6 patients d'une famille australienne à ce jour. le gène causal n'a pas encore été découvert, mais il a été cartographié sur le chromosome 4q34.3-q35.1. Spinocerebellar ataxia type 30 (SCA30) is a very rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3 (ADCA type 3; see this term) characterized by pure and slowly progressive cerebellar ataxia with a mean age of onset of 52 years and described in 6 patients from one Australian family to date. The causative gene has not yet been discovered but it has been mapped to chromosome 4q34.3-q35.1. spinocerebellar τύπος 30 (sca30) είναι ένα πολύ σπάνιο υποείδος της αυτοσωματικής κυρίαρχης εγκεφαλικής ατράκτου τύπου 3 (adca type 3, βλέπε αυτόν τον όρο) χαρακτηρίζεται από καθαρό και αργά προοδευτικό εγκεφαλική αταξία με μέση ηλικία έναρξης των 52 ετών και περιγράφεται σε 6 ασθενείς από μία οικογένεια australian να ημερομηνία. το καυστικό γονίδιο δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί αλλά έχει χαρτογραφηθεί σε χρωμόσωμα 4q34.3-q35.1. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Ataxie spinocérébelleuse type 30 |
| browserUrl | NA |
| label | spinocerebellar αταξία τύπου 30 Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 Ataxie spinocérébelleuse type 30 spinocerebellar ataxia typ 30 Spinocerebellar ataxia type 30 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||