| ID |
http://id.who.int/icd/entity/717855330 |
| Preferred Name |
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 |
| Definitions |
Rothmund-Thomson syndrome type 1 differs from Rothmund-Thomson syndrome type 2 in that it is not associated with mutations in the RECQL4 gene or with an increased risk of osteosarcoma and squamous cell carcinoma. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das rothmund-thomson-Syndrom Typ 1 unterscheidet sich vom rothmund-thomson-Syndrom Typ 2 dadurch, dass es nicht mit Mutationen im recql4-Gen oder einem erhöhten Risiko für Osteosarkom und Plattenepithelkarzinom in Verbindung gebracht wird. Rothmund-Thomson syndrome type 1 differs from Rothmund-Thomson syndrome type 2 in that it is not associated with mutations in the RECQL4 gene or with an increased risk of osteosarcoma and squamous cell carcinoma. le syndrome de rothmund-thomson de type 1 diffère du syndrome de rothmund-thomson de type 2 en ce qu'il n'est pas associé à des mutations dans le gène recql4 ou à un risque accru d'ostéosarcome et de carcinome spinocellulaire. rothmund-thomson σύνδρομο τύπου 1 διαφέρει από rothmund-thomson σύνδρομο τύπου 2 σε ότι δεν σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο recql4 ή με αυξημένο κίνδυνο οστεοσάρκωμα και πλακώδες καρκίνωμα. rothmund-thomson syndrom typ 1 odróżnia od rothmund-thomson syndrom typ 2 w że ja no kojarzy z mutacjami w recql4 genu lub z narosłym ryzykiem osteosarcoma i łuskoskórej komórki carcinoma. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Rothmund-Thomson syndrome type 1 rothmund-thomson σύνδρομο τύπου 1 zespół rothmund-thomson typ 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||