| ID |
http://id.who.int/icd/entity/718043342 |
| Preferred Name |
amyotrophie spinale proximale autosomique dominante, adult-onset |
| Definitions |
Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy typically presents in the 5th decade with weakness and atrophy of proximal limb muscles, depressed deep tendon reflexes and normal sensory and bulbar function. It is caused by a mutation in the Vesicle-Trafficking Protein gene (VAFB, 20q13.32). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die autosomal dominante proximale spinale Muskelatrophie tritt typischerweise im 5. Jahrzehnt mit Schwäche und Atrophie der proximalen Extremitätenmuskulatur, depressiven tiefen Sehnenreflexen und normaler sensorischer und bulbärer Funktion auf. Sie wird durch eine Mutation im Vesikel-Transport-Protein-Gen verursacht (vafb, 20q13.32). l'atrophie musculaire proximale proximale autosomale se caractérise généralement par une faiblesse et une atrophie des muscles proximaux des membres, une dépression des réflexes tendineux profonds et une fonction sensorielle et bulbaire normale. elle est causée par une mutation du gène de la protéine du trafic vésiculaire (vafb, 20q13.32). autosomalna dominująca proksymalna atrofii mięśni kręgosłupa zazwyczaj prezentuje w piątej dekadzie ze słabością i atrofią mięśni kończyn bliższych, depresji głębokich ścięgien i normalnej funkcji sensorycznej i bulba. jest to spowodowane mutacją w genie białka pęcherzykowego (vafb, 20q13.32). Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy typically presents in the 5th decade with weakness and atrophy of proximal limb muscles, depressed deep tendon reflexes and normal sensory and bulbar function. It is caused by a mutation in the Vesicle-Trafficking Protein gene (VAFB, 20q13.32). η αυτοσωμική κυρίαρχη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού συνήθως παρουσιάζει στην 5η δεκαετία με αδυναμία και ατροφία των μυών του όξινου άκρου, καταπιέζεται βαθιά αντανακλαστικά τένοντα και κανονική αισθητηριακή και bulbar λειτουργία. προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο vesicle-trafficking (vafb, 20q13.32). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante, adult-onset |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal dominante proximale spinale Muskelatrophie bei Erwachsenen autosomal dominujący proximal rdzeń mięśni zanik, dorosłych onset Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy, adult-onset autosomal κυρίαρχη μυική ατροφία του νωτιαίου μυελού, ενήλικα-onset amyotrophie spinale proximale autosomique dominante, adult-onset |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||