Say-Barber-Miller syndrome is characterised by the association of unusual facial features, microcephaly, developmental delay, and severe postnatal growth retardation. It has been reported in two brothers born to normal parents. Additional features include hypogonadism, flexion contractures, hypoplastic patellae, scoliosis, eczema and recurrent infections. The characteristic facies was marked by a sloping forehead, beaked nose, large and protruding ears, and micrognathia. Low levels of serum gammaglobulins and defective chemotaxis were detected in both boys during infancy. The hypogammaglobulinaemia improved with age but the defective chemotaxis and recurrent infections persisted.

λέει-barber-miller σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τη σχέση ασυνήθιστων χαρακτηριστικών του προσώπου, μικροκεφαλία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, και σοβαρή μεταμόσχευση ανάπτυξη. έχει αναφερθεί σε δύο αδέλφια που γεννήθηκαν σε κανονικές γονέτες. επιπλέον χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν υπογοναδισμό, συσπάσεις κάμψης, hypoplastic patellae, σκολίωση, έκζεμα και υποτροπιάζουσες μολύνσεις. οι χαρακτηριστικές παρατάξεις σημαδεύτηκαν από επικλινείς μέτωπο, μύκητα, μεγάλα και προεξέχοντα αυτιά, και μικρογναθιά. χαμηλά επίπεδα των γαμετών gammaglobulins και ελαττωματική χημειοαξία. τα πρόσθετα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν υπογοναδισμό, συσπάσεις κάμψης, hypoplastic patellae, scoliosis, eczema και επαναλαμβανόμενες μολύνσεις.

zespół say-barber-miller charakteryzuje się skojarzeniem o niezwykłych właściwościach twarzy, mikrocefalii, opóźnienie rozwojowe, i ciężkiej poporodowej opóźnienie wzrostu. ja donosił w dwa braciach urodzonych normalni rodzicie. dodatkowe cechy zawierają hypogonadism, flexion kontrakty, hypoplastic patellae, skolioza, wyprysk i nawracające infekcje. charakterystyczne środki charakteryzowały się pochyły czoło, beaked nos, duże i wystające uszy, i mikrognathia. niski poziom gammaglobuliny surowicy i uszkodzone chemotaxis zostały wykryte zarówno u chłopców podczas niemowlęcia. niedogammaglobulinaemia poprawiła się z wiekiem, ale uszkodzone chemotaxis i nawracające infekcje utrzymane.

le syndrome de say-barber-miller se caractérise par l'association de caractéristiques inhabituelles du visage, de la microcéphalie, du retard du développement et d'un retard important de la croissance postnatale. on l'a signalé chez deux frères nés de parents normaux. parmi les autres caractéristiques, mentionnons l'hypogonadisme, les contractures en flexion, les patelles hypoplasiques, la scoliose, l'eczéma et les infections récurrentes. le faciès caractéristique a été marqué par un front incliné, un nez bec, des oreilles larges et saillantes et une micrognathie. de faibles taux de gammaglobulines sériques et une chimiotaxie défectueuse ont été détectées chez les deux garçons durant la petite enfance. l'hypogammaglobulinémie s'est améliorée avec l'âge, mais la chimiotaxie défectueuse et les infections récurrentes ont persisté.

Das say-barber-miller-syndrom ist gekennzeichnet durch die assoziation ungewöhnlicher gesichtszüge, mikrozephalie, entwicklungsverzögerung und schwerer postnataler wachstumsverzögerung. es wurde bei zwei brüdern, die normalen eltern geboren wurden. weitere merkmale sind hypogonadismus, flexionskontrakturen, hypoplastische patellen, skoliose, ekzeme und wiederkehrende infektionen. die charakteristischen fazies waren durch eine abfallende stirn, schnabelnase, große und vorstehende ohren und mikrognathien gekennzeichnet. bei beiden jungen wurden während der kindheit niedrige spiegel an serumgammaglobulinen und defekter chemotaxis festgestellt. die hypogammaglobulinämie verbesserte sich mit dem alter, aber die defekte chemotaxis

http://id.who.int/icd/entity/434826404

microcéphalie - hypogammaglobulinémie - immunité anormale

NA

Mikrozephalie - Hypogammaglobulinämie - abnorme Immunität

Microcephaly - hypogammaglobulinaemia - abnormal immunity

microcéphalie - hypogammaglobulinémie - immunité anormale

microcephaly - hipogammaglobulinaemia - zaburzenia odporności

microcephaly - hypogammaglobulinaemia - ανώμαλη ανοσία

http://id.who.int/icd/entity/434826404