les cutis laxa autosomiques dominants résultent de mutations du gène de l'élastine eln qui entraînent le développement de plis de peau lâche, inélastique et redondante qui prennent généralement de l'importance avec l'âge. dans environ un tiers des cas, la maladie résulte d'une nouvelle mutation. elle peut d'abord être reconnue à tout moment de la naissance jusqu'au début de l'âge adulte. les traits faciaux caractéristiques comprennent l'apparence vieillie, le long philtrum, le front élevé, les gros lobes et le nez à bec. les manifestations systémiques comprennent l'anévrisme de l'aorte, une maladie pulmonaire congénitale grave et une maladie pulmonaire, bien que de nombreux patients vivent une durée de vie normale. la peau et d'autres manifestations systémiques présentent une variabilité intrafamiliale marquée.

αυτοσωμική κυρίαρχη ωτίτιδα laxa προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο ελαστίνης γονίδιο που έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη των πτυχώσεων του χαλαρά, ανελαστική, κοκκινωπή δέρμα που τυπικά γίνεται πιο εμφανής με τη γηρά. σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων η κατάσταση προκύπτει από μια νέα μεταλλαγία. μπορεί πρώτα να αναγνωριστεί σε οποιαδήποτε χρονική στιγμή από τη γέννηση μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση. χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν μια ηλικιωμένη εμφάνιση, μακράς κεφαλής, μεγάλο μέτωπο, μεγάλα λοβούς, και ψήνεται μύτης. συστηματικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν ανεύρυσμα αορτής, σοβαρή συγγενής πνευμονοπάθεια πνευμόνων και πνευμονική αρτηριακή νόσο, αν και πολλοί ασθενείς ζουν κανονική ζωή spans. υπάρχει σημειωμένη ενδοπεριφορική μεταβλητότητα του δέρματος και άλλες συστημικές εκδηλώσεις.

autosomal dominante cutis laxa resultiert aus Mutationen im Elastin-Gen eln, die zur Bildung von Falten lockerer, unelastischer, redundanter Haut führen, die typischerweise mit zunehmendem Alter hervortreten. in etwa einem Drittel der Fälle resultiert die Erkrankung aus einer neuen Mutation. sie kann jederzeit von der Geburt bis zum frühen Erwachsenenalter erkannt werden. charakteristische Gesichtsmerkmale sind ein gealtertes Aussehen, langes Philtrum, hohe Stirn, große Ohrläppchen und Schnabelnase. Zu den systemischen Manifestationen zählen Aortenaneurysma, schwere angeborene Lungenerkrankungen und Lungenarterienkrankheiten, obwohl viele Patienten normale Lebensspanne leben. Es besteht eine ausgeprägte intrafamiliäre Variabilität der Haut und anderer systemischer Manifestationen.

autosomalny dominujący cutis laxa wynika z mutacji w eln eln genu elastyny, które prowadzą do rozwoju fałdów luźnych, nieelastycznych, zbędnych skórki, które zazwyczaj stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem. w około jedna trzecia przypadków warunek wynika z nowej mutacji. może być po raz pierwszy uznane od urodzenia do wczesnej dorosłości. charakterystyczne rysy twarzy obejmują wieku wygląd, długie philtrum, wysokie czoło, duże płatki, i beaked nose. objawy ogólnoustrojowe to tętniaka aorty, ciężkie choroby płuc wrodzonego i choroby tętnic płuc, choć wielu pacjentów żyje normalnej życia znaczy. nie jest oznakowana niewydolność ruchową skóry i innych objawów ogólnoustrojowych.

Autosomal dominant cutis laxa results from mutations in the elastin gene ELN which result in the development of folds of loose, inelastic, redundant skin that typically become more prominent with age. In about a third of cases the condition results from a new mutation. It may first be recognized at any time from birth to early adulthood. Characteristic facial features include an aged appearance, long philtrum, high forehead, large earlobes, and beaked nose. Systemic manifestations include aortic aneurysm, severe congenital lung disease and pulmonary artery disease, though many patients live normal life spans. There is marked intrafamilial variability of skin and other systemic manifestations.

http://id.who.int/icd/entity/2024159409

Cutis laxa autosomique dominante

NA

Autosomal dominant cutis laxa

Cutis laxa autosomique dominante

autosomal dominujący cutis laxa

autosomal κυρίαρχος κύστης laxa

autosomal dominante Cutis laxa

http://id.who.int/icd/entity/2024159409