| ID |
http://id.who.int/icd/entity/726186034 |
| Preferred Name |
Homocystinurie |
| Definitions |
Homocystinuria without methylmalonic aciduria is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, encephalopathy and, sometimes, developmental delay, and associated with homocystinuria and hyperhomocysteinemia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Homocystinurie ohne Methylmalonsäure ist ein angeborener Fehler des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Cobalamin), der durch megaloblastische Anämie, Enzephalopathie und manchmal Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist und mit Homocystinurie und Hyperhomocysteinämie einhergeht. l'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine b12 (cobalamine) caractérisée par l'anémie mégaloblastique, l'encéphalopathie et, parfois, le retard du développement, et elle est associée à l'homocystinurie et à l'hyperhomocystéinémie. homocystinuria bez acidurii metylomonowego jest wrodzony błąd witaminy b12 (kobalaminy) metabolizm charakteryzuje megaloblastic niedokrwistość, encefalopatia i, czasami, opóźnienie rozwoju i związane z homocystinuria i hiperhomocysteinemia. Homocystinuria without methylmalonic aciduria is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by megaloblastic anemia, encephalopathy and, sometimes, developmental delay, and associated with homocystinuria and hyperhomocysteinemia. η ομοκυστινουρία χωρίς μεθυλmalonic aciduria είναι ένα αγέννητο λάθος της βιταμίνης b12 (κοβαλαμίνη) μεταβολισμός χαρακτηρίζεται από μεγαλοβλαστική αναιμία, εγκεφαλοπάθεια και, μερικές φορές, αναπτυξιακή καθυστέρηση, και συνδέονται με ομοκυστινουρία και υπερομοκυστεϊναιμία. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Homocystinurie |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1615371226 |
| label | Homocystinurie homocystinuria χωρίς μεθυλουργική οξέωση Homocystinuria without methylmalonic aciduria homocystinuria bez acidurii metylonowej Homocystinurie ohne Methylmalonsäure Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||