u pacjentów z dhmn5 rozwijać słabość i marnowanie najbardziej widocznie gorszej kończyny górnej. średni wiek wystąpienia onset jest w okresie nastoletnim. słabość następnie rozprzestrzenia się na kończynie dolnej kończynie i pozostaje bardzo powoli progresywne. pacjenci mogą pozostać pogotowia w późniejszym życiu. łagodne piramidalne cechy mogą być obserwowane. dwa podtypy zostały zidentyfikowane, 5a spowodowane mutacjami w gars lub bscl2, i 5b powodować mutacjami w reep1.

les patients atteints de dhmn5 développent une faiblesse et perdent le plus de la partie supérieure du membre distal. l'âge moyen d'apparition se situe dans les années d'adolescence. par la suite, la faiblesse se propage vers le membre inférieur distal et demeure très lentement progressive. les patients peuvent demeurer ambulants jusqu'à la fin de leur vie. on peut observer des pyramides bénignes. deux sous-types ont été identifiés, 5a sont causés par des mutations de gars ou de bscl2, et 5b sont causées par des mutations du reep1.

Patients with DHMN5 develop weakness and wasting most prominently of the distal upper limb. Average age of onset is in the teenage years. Weakness subsequently spreads to the distal lower limb and remains very slowly progressive. Patients may remain ambulant into later life. Mild pyramidal features may be observed. Two subtypes have been identified; 5A caused by mutations in GARS or BSCL2, and 5B caused by mutations in REEP1.

οι ασθενείς με dhmn5 αναπτύσσουν αδυναμία και σπατάλη πιο προεξέχοντα του περιφερική άνω άκρο. μέση ηλικία εμφάνισης είναι στα εφηβικά χρόνια. αδυναμία στη συνέχεια εξαπλώνεται στο περιφερικό κάτω άκρο και παραμένει πολύ αργά προοδευτικό. οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν ασθενοί σε μεταγενέστερη ζωή. ήπια πυραμιδοειδή χαρακτηριστικά μπορεί να παρατηρηθεί. δύο υποτύπους έχουν εντοπιστεί, 5α που προκαλείται από μεταλλάξεις σε κουπιά ή bscl2, και 5β που προκαλείται από μεταλλάξεις στην επανασύνδεση1.

Patienten mit dhmn5 entwickeln Schwäche und verschwenden vor allem die distale obere Extremität. Das Durchschnittsalter des Auftretens liegt im Teenageralter. Die Schwäche breitet sich anschließend auf die distale untere Extremität aus und bleibt sehr langsam fortschreiten. die Patienten können bis ins spätere Leben ambulant bleiben. leichte pyramidenförmige Merkmale können beobachtet werden. es wurden zwei Subtypen identifiziert, 5a durch Mutationen in Gars oder bscl2 und 5b durch Mutationen in reep1.

http://id.who.int/icd/entity/1056939622

Neuropathie motrice distale héréditaire type 5

NA

τυπική κληρονομική κινητική νευροπάθεια τύπου 5

Neuropathie motrice distale héréditaire type 5

distal dziedziczna neuropatia silnikowa typ 5

Distal hereditary motor neuropathy type 5

distale erbliche motorische Neuropathie Typ 5

http://id.who.int/icd/entity/1056939622