| ID |
http://id.who.int/icd/entity/733715856 |
| Preferred Name |
Cystinurie |
| Definitions |
Cystinosis is a metabolic disease characterised by an accumulation of cystine inside the lysosomes of different tissues due to a defect in cystine transport out of lysosomes. There are three clinical forms : infantile, juvenile and ocular. The infantile form is severe, multisystem disease, with impaired proximal tubular reabsorptive capacity, with severe fluid-electrolyte balance alterations, cystine deposits in various organs and progression towards renal failure after 6 years of age. Juvenile cystinosis appear around 8 years of age and has an intermediate clinical picture with end-stage renal disease occurring after the age of 15.The ocular, adult form presents with photophobia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Zystinose ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Ansammlung von Zystin in den Lysosomen verschiedener Gewebe aufgrund eines Defekts beim Zystintransport aus den Lysosomen gekennzeichnet ist. es gibt drei klinische Formen: infantile, juvenile und okulare. Die infantile Form ist eine schwere Multisystemerkrankung mit eingeschränkter proximaler reabsorbierender Kapazität, mit schweren Veränderungen des Flüssigkeits-Elektrolyt-Gleichgewichts, Zystinablagerungen in verschiedenen Organen und einem Fortschreiten in Richtung Nierenversagen nach 6 Jahren. Die juvenile Zystinose tritt im Alter von etwa 8 Jahren auf und weist ein Zwischenklinisch auf, wobei die Nierenerkrankung im Endstadium nach dem 15. Lebensjahr auftritt. cystinoza jest chorobą metaboliczną charakteryzującą się gromadzeniem się cystyny wewnątrz lizyosomów różnych tkanek z powodu defektu w transporcie cystyny z lizosomów. istnieją trzy formy kliniczne: infantile, juvenile and ocular. forma dziecięca jest ciężka, multisystem choroby, z zaburzeniami proksymalnymi, z ciężkimi zmianami równowagi elektrolitów płynów-elektrolitów, osad cystyny w różnych organach i progresji w kierunku niewydolności nerek po 6 roku życia. młodzieńcze cystinoza pojawia się około 8 lat i ma średnio zaawansowanego obrazu klinicznego z chorobą renal end-etap występujące po wieku 15 lat. okular, dorosłych tworzą z photophobia. cystinosis είναι μια μεταβολική ασθένεια χαρακτηρίζεται από συσσώρευση κυστίνη μέσα στο πρωτεασώματα διαφορετικούς ιστούς λόγω ατέλεια στα κυστίνη μεταφορά από τα λυσοσώματα. υπάρχουν τρεις κλινικών μορφών: βρεφική, νεανική και η οφθαλμική. ο παιδικός μορφή είναι σοβαρές, multisystem νόσος με διαταραχή εγγύς σωληναριακή reabsorptive ικανότητα, με σοβαρή fluid-electrolyte ισορροπία μεταβολές, κυστίνη εναποθέσεων σε διάφορα όργανα και εξέλιξης προς την νεφρική ανεπάρκεια, μετά από 6 ετών. νεανικός cystinosis εμφανίζονται περίπου 8 ετών, ενώ έχει μια ενδιάμεση κλινική εικόνα με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου που συμβαίνουν μετά την ηλικία των 15.the οφθαλμικής, τα ενήλικα μορφή παρουσιάζεται με φωτοφοβία. la cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine à l'intérieur des lysosomes de différents tissus en raison d'un défaut dans le transport de la cystine à partir des lysosomes. il existe trois formes cliniques : la forme infantile, juvénile et oculaire. la forme infantile est grave, multisystémique, avec une capacité de réabsorption tubulaire proximale affaiblie, avec des altérations graves de l'équilibre fluide-électrolyte, des dépôts de cystine dans divers organes et une progression vers l'insuffisance rénale après l'âge de 6 ans. la cystinose juvénile apparaît vers l'âge de 8 ans et présente un tableau clinique intermédiaire avec une néphropathie terminale survenant après l'âge de 15 ans. la forme oculaire adulte se présente avec la photophobie. Cystinosis is a metabolic disease characterised by an accumulation of cystine inside the lysosomes of different tissues due to a defect in cystine transport out of lysosomes. There are three clinical forms : infantile, juvenile and ocular. The infantile form is severe, multisystem disease, with impaired proximal tubular reabsorptive capacity, with severe fluid-electrolyte balance alterations, cystine deposits in various organs and progression towards renal failure after 6 years of age. Juvenile cystinosis appear around 8 years of age and has an intermediate clinical picture with end-stage renal disease occurring after the age of 15.The ocular, adult form presents with photophobia. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Cystinurie |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/422905632 |
| icd11Code | 5C60.1 |
| label | κύστεις του προστάτη Cystinosis cystinoza Cystinurie Zystinose |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||