| ID |
http://id.who.int/icd/entity/733825440 |
| Preferred Name |
erreurs innées du métabolisme |
| Definitions |
Inborn errors of metabolism comprise a large class of genetic diseases involving disorders of metabolism. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances (substrates) into others (products). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | wrodzone błędy przemiany materii obejmują dużą grupę chorób genetycznych z udziałem zaburzeń metabolism. większość jest spowodowana wadami pojedynczych genów, które kodują enzymy ułatwiające przekształcenie różnych substancji (substratów) na inne (produkty). Inborn errors of metabolism comprise a large class of genetic diseases involving disorders of metabolism. The majority are due to defects of single genes that code for enzymes that facilitate conversion of various substances (substrates) into others (products). les erreurs innées du métabolisme comprennent une grande catégorie de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme, dont la plupart sont dues à des défauts de gènes uniques qui codent pour des enzymes qui facilitent la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Angeborene Stoffwechselfehler umfassen eine große Klasse genetischer Krankheiten, die Stoffwechselstörungen mit sich bringen. Die meisten sind auf Defekte einzelner Gene zurückzuführen, die für Enzyme kodieren, die die Umwandlung verschiedener Substanzen (Substrate) in andere (Produkte) erleichtern. τα αγέννητα λάθη του μεταβολισμού αποτελούν μια μεγάλη κατηγορία γενετικών ασθενειών που αφορούν διαταραχές του μεταβολισμού.η πλειοψηφία οφείλεται σε ελαττώματα των μεμονωμένων γονιδίων που κώδικα για τα ένζυμα που διευκολύνουν τη μετατροπή των διαφόρων ουσιών (υποστρώματα) σε άλλα (προϊόντα). |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | erreurs innées du métabolisme |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/266291267 http://id.who.int/icd/entity/1062748595 http://id.who.int/icd/entity/85138870 http://id.who.int/icd/entity/434825283 http://id.who.int/icd/entity/656131403 http://id.who.int/icd/entity/1324115669 http://id.who.int/icd/entity/149859272 http://id.who.int/icd/entity/1321492691 http://id.who.int/icd/entity/182578312 http://id.who.int/icd/entity/694361225 http://id.who.int/icd/entity/575400186 |
| icd11Code | 5C5Z 5C5Y |
| label | Inborn errors of metabolism angeborene Stoffwechselfehler wrodzone błędy przemiany materii erreurs innées du métabolisme εγγενές λάθη του μεταβολισμού |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||