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ID

http://id.who.int/icd/entity/736940214

Preferred Name

dystrophie musculaire des 2g, téléthonine mutation du gène

Definitions

Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2G belongs to the group of limb girdle muscular dystrophies which are genetically determined, progressive muscle weakness disorders, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved, and is characterised by anterior distal weakness and rimmed vacuoles.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

przerost kończyn mięśni dystrofii (lgmd) typ 2g należy do grupy dystrofilów mięśniowych kończyn mięśniowych, które są uwarunkowane genetycznie, postępujące zaburzenia osłabienia mięśni, w których mięśni miednicy lub barku jest głównie lub przede wszystkim zaangażowane, i charakteryzuje się przednią słabością distal i rimmed vacuoles.

la dystrophie musculaire de la ceinture du membre (lgmd) de type 2g appartient au groupe des dystrophies musculaires de la ceinture du membre qui sont déterminées génétiquement, des troubles progressifs de la faiblesse musculaire, dans lesquels la musculature du pelvis ou de la ceinture de l'épaule est principalement ou principalement impliquée, et se caractérise par une faiblesse distale antérieure et des vacuoles écaillées.

Gürtelmuskeldystrophie (lgmd) Typ 2g gehört zur Gruppe der Gürtelmuskeldystrophien, bei denen es sich um genetisch bedingte, progressive Muskelschwäche-Störungen handelt, an denen die Becken- oder Schultergürtelmuskulatur überwiegend oder primär beteiligt ist und die durch vordere distale Schwäche und umrandete Vakuolen gekennzeichnet sind.

limb girdle μυϊκή δυστροφία (lgmd) τύπος 2g ανήκει στην ομάδα των μυών της όψης καμηλοπάρδαλης που είναι γενετικά καθορισμένες, προοδευτικές διαταραχές της μυϊκής αδυναμίας, στις οποίες η πυελική ή ωμοπλάνου μυοκαρδιοπάθεια είναι κυρίως ή κυρίως εμπλέκονται, και χαρακτηρίζεται από πρόσθια παραμόρφωση αδυναμία και γυμνοσάλιαγκας.

Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2G belongs to the group of limb girdle muscular dystrophies which are genetically determined, progressive muscle weakness disorders, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved, and is characterised by anterior distal weakness and rimmed vacuoles.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/319162980

prefLabel

dystrophie musculaire des 2g, téléthonine mutation du gène

browserUrl

NA

label

Gürtelmuskeldystrophie 2g, Telethonin-Genmutation

Limb-girdle muscular dystrophy 2G, telethonin gene mutation

dystrophie musculaire des 2g, téléthonine mutation du gène

limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2g, telethonin γονιδιακή μετάλλαξη

dystrofię mięśniową limb-girdle 2g, mutacja genu telethoniny

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/319162980

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