| ID |
http://id.who.int/icd/entity/739314501 |
| Preferred Name |
ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante |
| Definitions |
Progressive external ophthalmoplegia is characterized by multiple mitochondrial DNA deletions in skeletal muscle. The most common clinical features include adult onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Additional symptoms are variable, and may include cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, depression, hypogonadism, and parkinsonism. Both autosomal dominant and autosomal recessive inheritance can occur; autosomal recessive inheritance is usually more severe. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | progresywny zewnętrzny ophthalmoplegia charakteryzuje wieloskładnikowego dna deletions w szkieletowym mięśniu. najwięcej pospolitych klinicznych cechy zawierają dorosłego początek słabość zewnętrzni oko mięśnie i ćwiczenia intolerance. dodatkowe objawy są zmienna, i może obejmować zaćmy, ubytek słuchu, neuropatia sensoryczna, ataksja, depresja, hipogonadyzm i parkinsonism. autosomalny dominujący i autosomal recesywny dziedziczenie może zdarzać się, autosomal recesywny dziedziczenie jest zazwyczaj ciężka. προοδευτικό εξωτερικό οφθαλμομύκητα χαρακτηρίζεται από πολλαπλές μιτοχονδριακή dna διαγραφή στο σκελετικό muscle. τα πιο κοινά κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ενήλικα εμφάνιση της αδυναμίας των εξωτερικών μυών των ματιών και δυσανεξία. επιπλέον συμπτώματα είναι μεταβλητή, και μπορεί να περιλαμβάνουν καταρράκτη, απώλεια ακοής, αισθητηριακή αξονική νευροπάθεια, αταξία, κατάθλιψη, υπογοναδισμό, και parkinsonism. τόσο αυτοσωματικό κυρίαρχη και αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα μπορεί να συμβεί, αυτοσωμική υπολειπόμενο κληρονομικότητα είναι συνήθως πιο σοβαρή. Die progressive externe Ophthalmoplegie ist durch multiple mitochondriale Dna-Deletionen in der Skelettmuskulatur gekennzeichnet. zu den häufigsten klinischen Merkmalen gehören bei Erwachsenen beginnende Schwäche der äußeren Augenmuskulatur und Bewegungsintoleranz. Weitere Symptome sind variabel und können Katarakte, Hörverlust, sensorische Axonneuropathie, Ataxie, Depression, Hypogonadismus und Parkinsonismus umfassen. Sowohl autosomal dominante als auch autosomal rezessive Vererbung können auftreten, autosomal rezessive Vererbung ist in der Regel schwerer. Progressive external ophthalmoplegia is characterized by multiple mitochondrial DNA deletions in skeletal muscle. The most common clinical features include adult onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Additional symptoms are variable, and may include cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, depression, hypogonadism, and parkinsonism. Both autosomal dominant and autosomal recessive inheritance can occur; autosomal recessive inheritance is usually more severe. l'ophtalmoplégie externe progressive est caractérisée par de multiples délétions de l'adn mitochondrial dans le muscle squelettique. les caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent l'apparition par l'adulte de la faiblesse des muscles oculaires externes et l'intolérance à l'effort. les symptômes additionnels sont variables et peuvent comprendre cataractes, perte auditive, neuropathie sensorielle axonale, ataxie, dépression, hypogonadisme et parkinsonisme. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1750994167 http://id.who.int/icd/entity/1564733568 http://id.who.int/icd/entity/446775180 |
| label | progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal dominant προοδευτικό εξωτερικό οφθαλμομύκητα, αυτοσωματικό κυρίαρχο ophtalmoplégie externe progressive, autosomique dominante Progressive external ophthalmoplegia, autosomal dominant postępowa zewnętrzna oftalmoplegia, autosomalna dominująca |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||