| ID |
http://id.who.int/icd/entity/740581484 |
| Preferred Name |
kenny-caffey syndrome, autosomal récessif |
| Definitions |
Sanjad-Sakati syndrome is characterized by congenital hypoparathyroidism, growth retardation, intellectual deficit, seizures, and dysmorphic features including microcephaly, facial, ocular and dental abnormalities, and short hands and feet. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de sanjad-sakati se caractérise par une hypoparathyroïdie congénitale, un retard de croissance, un déficit intellectuel, des crises épileptiques et des troubles de la microcéphalie, des anomalies faciales, oculaires et dentaires, ainsi que des mains et des pieds courts. το σύνδρομο sanjad-sakati χαρακτηρίζεται από εκ γενετής υποπαραθυρεοειδισμό, επιβραδυντικό ρυθμό ανάπτυξης, διανοητικό έλλειμμα, επιληπτικές κρίσεις, και δυσμορφικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων microcephaly, του προσώπου, των οφθαλμικών και των οδοντικών ανωμαλιών, και τα κοντά χέρια και τα πόδια. sanjad-sakati zespół charakteryzuje się wrodzoną niedoczynność przytarczyc, opóźnienie wzrostu, deficyt intelektualny, napady, i dysmorficzne funkcje, w tym mikrocefalii, twarzy, wad oczu i zębów, i krótkie ręce i stopy. Sanjad-Sakati syndrome is characterized by congenital hypoparathyroidism, growth retardation, intellectual deficit, seizures, and dysmorphic features including microcephaly, facial, ocular and dental abnormalities, and short hands and feet. Das Sanjad-Sakati-Syndrom ist durch angeborene Hypoparathyreose, Wachstumsverzögerung, intellektuelles Defizit, Krampfanfälle und dysmorphe Merkmale wie Mikrozephalie, Gesichts-, Augen- und Zahnanomalien sowie kurze Hände und Füße gekennzeichnet. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | kenny-caffey syndrome, autosomal récessif |
| browserUrl | NA |
| label | Kenny-Caffey syndrome, autosomal recessive Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal rezessiv kenny-caffey syndrome, autosomal récessif zespół kenny-caffey, autosomal recesywny σύνδρομο kenny-caffey, autosomal υπολειπόμενο |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||