| ID |
http://id.who.int/icd/entity/740947783 |
| Preferred Name |
1q41q42 délétion |
| Definitions |
1q41q42 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by a severe developmental delay and/or intellectual disability, typical facial dysmorphic features, brain anomalies, seizures, cleft palate, clubfeet, nail hypoplasia and congenital heart disease. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de microdélétion 1q41q42 est une anomalie chromosomique caractérisée par un retard important du développement et / ou une déficience intellectuelle, des caractéristiques typiques de dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales, des convulsions, une fissure palatine, des pattes, une hypoplasie des ongles et une cardiopathie congénitale. 1q41q42 microdeletion syndrom jest chromosomalną anomalią surowa rozwojowa opóźnienie i / lub intelektualna kalectwo, typowy osoby dysmorficzne cechy, móżdżkowe anomalies, napady, cleft palate, clubfeet, paznokci hypoplasia i wrodzona choroba serca. 1q41q42 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by a severe developmental delay and/or intellectual disability, typical facial dysmorphic features, brain anomalies, seizures, cleft palate, clubfeet, nail hypoplasia and congenital heart disease. το σύνδρομο μικροδιαγραφής 1q41q42 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση ή / και διανοητική αναπηρία, τυπικά δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου, ανωμαλίες του εγκεφάλου, επιληπτικές κρίσεις, εκκαθάριση ουρανίσκος, πόδια, υποπλασία των νυχιών και συγγενείς καρδιοπάθειες. 1q41q42 Mikrodeletionssyndrom ist eine chromosomale Anomalie, die durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und / oder geistige Behinderung, typische dysmorphe Gesichtsmerkmale, Hirnanomalien, Krampfanfälle, Gaumenspalten, Clubfüße, Nagelhypoplasie und angeborene Herzkrankheiten gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 1q41q42 délétion |
| browserUrl | NA |
| label | 1q41q42 Löschung 1q41q42 deletion 1q41q42 usunięcie 1q41q42 διαγραφή 1q41q42 délétion |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||