| ID |
http://id.who.int/icd/entity/741190474 |
| Preferred Name |
Amyotrophie spinale bénigne congénitale avec contractures |
| Definitions |
Patients with autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy present with lower motor neuron weakness of the lower limb. Weakness is congenital, and arthrogryposis may be observed, suggesting intrauterine onset. Severity of weakness varies within families. Weakness is typically non-progressive. The disease is caused by mutations in the TRPV4 gene (12q24.11). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | les patients atteints d'une atrophie musculaire distale distale dominante et autosomale présentent une faiblesse motrice plus faible du membre inférieur. la faiblesse est congénitale et l'arthrogryposis peut être observée, ce qui suggère un déclenchement intra-utérin. la gravité de la faiblesse varie au sein des familles. la faiblesse est généralement non progressive. la maladie est causée par des mutations du gène trpv4 (12q24.11). Patienten mit autosomal dominanter gutartiger distaler spinaler Muskelatrophie mit einer Schwäche der unteren motorischen Neuronen. Schwäche ist angeboren, und Arthrogryposis kann beobachtet werden, was auf eine intrauterine Erkrankung hindeutet. Der Schweregrad der Schwäche variiert innerhalb von Familien. Schwäche ist typischerweise nicht progressiv. Die Krankheit wird durch Mutationen im trpv4-Gen verursacht (12q24.11). ασθένεια είναι εκ γενετής, και αρθρόποδα μπορεί να παρατηρηθεί, γεγονός που υποδηλώνει ενδομήτριου. σοβαρότητα της αδυναμίας ποικίλλει εντός της οικογένειας. αδυναμία είναι συνήθως μη-προοδευτική. η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο trpv4 (12q24.11). u pacjentów z autosomalną dominującą łagodne zaburzenie zaniku mięśni kręgosłupa obecny z mniejszą słabość neuronów ruchowych kończyny dolnego. słabość jest wrodzona, i arthrogryposis mogą być obserwowane, sugerując intrauterine początek. ciężkość słabość waha się wśród rodzin. słabość jest typowo non-progressive. choroba powoduje mutacje w trpv4 genie (12q24.11). Patients with autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy present with lower motor neuron weakness of the lower limb. Weakness is congenital, and arthrogryposis may be observed, suggesting intrauterine onset. Severity of weakness varies within families. Weakness is typically non-progressive. The disease is caused by mutations in the TRPV4 gene (12q24.11). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Amyotrophie spinale bénigne congénitale avec contractures |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal dominante gutartige distale spinale Muskelatrophie Amyotrophie spinale bénigne congénitale avec contractures autosomal dominujący łagodne zaburzenia mięśni kręgosłupa Autosomal dominant benign distal spinal muscular atrophy autosomal κυρίαρχη καλοήθης διάταση του νωτιαίου μυελού μυϊκή ατροφία |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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