| ID |
http://id.who.int/icd/entity/742097637 |
| Preferred Name |
myopathie centronucléaire |
| Definitions |
Centronuclear myopathy (CNM) is an inherited neuromuscular disorder characterized by clinical features of a congenital myopathy and centrally placed nuclei on muscle biopsy. It encompasses the X-linked form, the autosomal recessive form and the autosomal dominant form with a highly variable clinical presentation. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Zentronukleäre Myopathie (cnm) ist eine vererbte neuromuskuläre Störung, die durch klinische Merkmale einer angeborenen Myopathie und zentral platzierter Kerne auf der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist. Sie umfasst die x-verknüpfte Form, die autosomal rezessive Form und die autosomal dominante Form mit einer höchst variablen klinischen Darstellung. centronuclear myopathy (cnm) jest dziedziczone zaburzenia nerwowo-mięśniowe charakteryzuje się cechami klinicznymi wrodzonego miopatii i centralnie umieszczonego jądra na biopsji mięśniowej. obejmuje on formę x-linked, autosomalną formę recesywną i autosomalną formę dominującą z wysoce zmienną prezentacją kliniczną. la myopathie centronucléaire (cnm) est un trouble neuromusculaire héréditaire caractérisé par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale et de noyaux placés au centre de la biopsie musculaire elle englobe la forme liée au x, la forme autosomique récessive et la forme autosomique dominante avec une présentation clinique très variable. η κεντρικοπυρηνική μυοπάθεια (cnm) είναι μια κληρονομική νευρομυική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κλινικά χαρακτηριστικά μιας εκ γενετής μυοπάθειας και κεντρικά τοποθετημένων πυρήνων για τη βιοψία των μυών. Centronuclear myopathy (CNM) is an inherited neuromuscular disorder characterized by clinical features of a congenital myopathy and centrally placed nuclei on muscle biopsy. It encompasses the X-linked form, the autosomal recessive form and the autosomal dominant form with a highly variable clinical presentation. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myopathie centronucléaire |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/922147818 |
| icd11Code | 8C72.01 |
| label | centronuclear miopatia Zentronukleäre Kurzsichtigkeit myopathie centronucléaire κεντρική μυοκαρδιοπάθεια Centronuclear myopathy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||