Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/743674840

Preferred Name

Ataxie spinocérébelleuse type 11

Definitions

Spinocerebellar ataxia type 11 is a subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, characterized by the early onset of cerebellar signs, eye movement abnormalities and pyramidal signs and caused by a mutation in the TTBK2 gene.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

Spinozerebelläre Ataxie Typ 11 ist ein Subtyp der autosomal dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, der durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsanomalien und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist und durch eine Mutation im ttbk2-Gen verursacht wird.

spinocerebellar ataksja typ 11 jest podtyp autosomal dominujący cerebellar ataxia typ 3, charakteryzujący się wczesnym początkiem objawów móżdżku, zaburzenia ruchu oczu i znaków piramidalnych i spowodowane mutacją w genie ttbk2.

l'ataxie spinocérébellaire de type 11 est un sous-type de l'ataxie cérébelleuse dominante autosomique de type 3, caractérisée par l'apparition précoce de signes cérébelleux, d'anomalies du mouvement oculaire et de signes pyramidaux et causée par une mutation du gène ttbk2.

spinocerebellar ataxia τύπου 11 είναι ένα υποείδος της αυτοσωματικής κυρίαρχη εγκεφαλική αταξία τύπου 3, χαρακτηρίζεται από την πρώιμη έναρξη των εγκεφαλικών σημάτων, των ανωμαλιών των ματιών και των πυραμίδων και προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ttbk2.

Spinocerebellar ataxia type 11 is a subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, characterized by the early onset of cerebellar signs, eye movement abnormalities and pyramidal signs and caused by a mutation in the TTBK2 gene.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/390406504

prefLabel

Ataxie spinocérébelleuse type 11

browserUrl

NA

label

spinocerebellar ataxia typ 11

spinocerebellar αταξία τύπου 11

Spinocerebellar ataxia type 11

Ataxie spinocérébelleuse type 11

Spinozerebelläre Ataxie Typ 11

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/390406504

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading