| ID |
http://id.who.int/icd/entity/743674840 |
| Preferred Name |
Ataxie spinocérébelleuse type 11 |
| Definitions |
Spinocerebellar ataxia type 11 is a subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, characterized by the early onset of cerebellar signs, eye movement abnormalities and pyramidal signs and caused by a mutation in the TTBK2 gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Spinozerebelläre Ataxie Typ 11 ist ein Subtyp der autosomal dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, der durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsanomalien und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist und durch eine Mutation im ttbk2-Gen verursacht wird. spinocerebellar ataksja typ 11 jest podtyp autosomal dominujący cerebellar ataxia typ 3, charakteryzujący się wczesnym początkiem objawów móżdżku, zaburzenia ruchu oczu i znaków piramidalnych i spowodowane mutacją w genie ttbk2. l'ataxie spinocérébellaire de type 11 est un sous-type de l'ataxie cérébelleuse dominante autosomique de type 3, caractérisée par l'apparition précoce de signes cérébelleux, d'anomalies du mouvement oculaire et de signes pyramidaux et causée par une mutation du gène ttbk2. spinocerebellar ataxia τύπου 11 είναι ένα υποείδος της αυτοσωματικής κυρίαρχη εγκεφαλική αταξία τύπου 3, χαρακτηρίζεται από την πρώιμη έναρξη των εγκεφαλικών σημάτων, των ανωμαλιών των ματιών και των πυραμίδων και προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ttbk2. Spinocerebellar ataxia type 11 is a subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, characterized by the early onset of cerebellar signs, eye movement abnormalities and pyramidal signs and caused by a mutation in the TTBK2 gene. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Ataxie spinocérébelleuse type 11 |
| browserUrl | NA |
| label | spinocerebellar ataxia typ 11 spinocerebellar αταξία τύπου 11 Spinocerebellar ataxia type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Spinozerebelläre Ataxie Typ 11 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||