| ID |
http://id.who.int/icd/entity/745316952 |
| Preferred Name |
tyrosinémie de type 3 |
| Definitions |
Tyrosinemia type 3 is an inborn error of tyrosine metabolism characterised by mild hypertyrosinemia and increased urinary excretion of 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate and 4-hydroxyphenylacetate and a highly variable clinical picture ranging from asymptomatic patients patients with neurologic manifestations including intellectual deficit and ataxia. It is the least frequent form of tyrosinemia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η τυροσίνη τύπου 3 είναι ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού τυροσίνης που χαρακτηρίζεται από ήπια υπεριδρωναιμία και αυξημένη έκκριση του ουροποιητικού 4-υδροξυφαινυπυpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate και 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate και 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate και 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate. Tyrosinemia type 3 is an inborn error of tyrosine metabolism characterised by mild hypertyrosinemia and increased urinary excretion of 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate and 4-hydroxyphenylacetate and a highly variable clinical picture ranging from asymptomatic patients patients with neurologic manifestations including intellectual deficit and ataxia. It is the least frequent form of tyrosinemia. Tyrosinämie Typ 3 ist ein angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch milde Hypertyrosinämie und erhöhte Harnausscheidung von 4-Hydroxyphenylpyruvat, 4-Hydroxyphenyllactat und 4-Hydroxyphenylacetat gekennzeichnet ist. Das klinische Bild ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten mit neurologischen Manifestationen einschließlich intellektueller Defizite und Ataxien. Es ist die seltenste Form der Tyrosinämie. tyrosinemia typ 3 jest wrodzonym błędem tyrosine metabolizmu charakteryzujący się łagodnym hypertyrosinemia i narosłego urinary excretion 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate i 4-hydroxyphenylacetate i wysoce zmienna kliniczny obrazek rozciąga się od bezobjawowych pacjentów pacjentów z neurologicznymi manifestacjami wliczając intelektualnego deficytu i ataxia. ja jest najmniej częstą formą tyrosinemia. la tyrosinémie de type 3 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie légère et une augmentation de l'excrétion urinaire du 4-hydroxyphénylpyruvate, du 4-hydroxyphényllactate et du 4-hydroxyphénylacétate et une image clinique très variable, allant de patients asymptomatiques présentant des manifestations neurologiques, y compris le déficit intellectuel et l'ataxie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | tyrosinémie de type 3 |
| browserUrl | NA |
| label | typ 3 typu tyrosinaemia Tyrosinaemia type 3 tyrosinémie de type 3 τύπος 3 τυροσίνης τύπου 3 Tyrosinämie Typ 3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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