| ID |
http://id.who.int/icd/entity/745921582 |
| Preferred Name |
Maladie de Refsum infantile |
| Definitions |
The infantile form of Refsum disease belongs to the group of peroxisomal diseases, a subset of the leukodystrophic diseases. Clinical signs appear at birth, frequently with retinitis pigmentosa often leading to blindness, and with severe hearing loss, associated with cerebellar ataxia, nystagmus, hypotonia, growth retardation, intellectual deficit, mild facial dysmorphism, osteoporosis, hepatomegaly and hypocholesterolemia. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | infantylna forma choroby odpływowej należy do grupy chorób nadtlenkowych, podzbioru choroby białostystroficznych. objawy kliniczne pojawiają się przy urodzeniu, często z retinitis pigmentosa często prowadzi do ślepoty, i z ciężką utratą słuchu, związane z ataksją móżdżku, oczopląs, hipotonia, opóźnienie wzrostu, deficyt intelektualny, łagodny dysmorfizm twarzy, osteoporoza, hepatomegaly i hypocholesterolemia. The infantile form of Refsum disease belongs to the group of peroxisomal diseases, a subset of the leukodystrophic diseases. Clinical signs appear at birth, frequently with retinitis pigmentosa often leading to blindness, and with severe hearing loss, associated with cerebellar ataxia, nystagmus, hypotonia, growth retardation, intellectual deficit, mild facial dysmorphism, osteoporosis, hepatomegaly and hypocholesterolemia. η βρεφική μορφή της αρτηριοσκλήρωσης ανήκει στην ομάδα των peroxisomal ασθένειες, ένα υποσύνολο των λευκοδυστροφικών ασθενειών. κλινικά σημάδια εμφανίζονται κατά τη γέννηση, συχνά με αμφιβληστροειδοπάθεια συχνά οδηγεί σε τύφλωση, και με σοβαρή απώλεια ακοής, που συνδέονται με εγκεφαλική αταξία, νυσταγμό, υποτονία, ανάπτυξη αμφιβληστροειδούς, διανοητικό έλλειμμα, ήπιο δυσμορφία του προσώπου, οστεοπόρωση, ηπατομεγαλία και υποχοληστερολαιμία. la forme infantile de la maladie de refsum fait partie du groupe des maladies peroxysomiques, un sous-ensemble des maladies leucodystrophiques. les signes cliniques apparaissent à la naissance, souvent avec la rétinite pigmentaire qui mène souvent à la cécité, et une perte auditive grave, associée à l'ataxie cérébelleuse, au nystagmus, à l'hypotonie, au retard de croissance, au déficit intellectuel, au dysmorphisme facial léger, à l'ostéoporose, à l'hépatomégalie et à l'hypocholestérolémie. die infantile form der refsum-erkrankung gehört zur gruppe der peroxisomalen erkrankungen, einer untergruppe der leukodystrophen krankheit. klinische symptome treten bei der geburt auf, häufig mit retinitis pigmentosa, die häufig zur erblindung führt, und mit schwerem schwerhörigem schwerhörigem verlust, verbunden mit zerebellärer ataxie, nystagmus, hypotonie, wachstumsverzögerung, intellektuellem defizit, milder gesichtsdysmorphie, osteoporose, hepatomegalie und hypocholesterinämie. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1055252392 |
| prefLabel | Maladie de Refsum infantile |
| browserUrl | NA |
| label | Kinderkrankheit Refsum νόσος του νωτιαίου μυελού infantile choroby refsum Maladie de Refsum infantile Infantile Refsum disease |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1055252392 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||