| ID |
http://id.who.int/icd/entity/7530653 |
| Preferred Name |
Dysplasie cranio-fronto-nasale |
| Definitions |
Craniofrontonasal dysplasia (associated with mutations in the EFBN1) is a syndromic very rare X-linked form of craniofacial abnormalities with coronal synostosis. Craniofacial dysmorphology is characterized by hypertelorism, broad nose and bifid nasal tip, dry frizzy curled hair, facial asymmetry / facial cleft. High palate, digital webbing possible. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Craniofrontonasal dysplasia (associated with mutations in the EFBN1) is a syndromic very rare X-linked form of craniofacial abnormalities with coronal synostosis. Craniofacial dysmorphology is characterized by hypertelorism, broad nose and bifid nasal tip, dry frizzy curled hair, facial asymmetry / facial cleft. High palate, digital webbing possible. la dysplasie craniofrontonasale (associée à des mutations dans l'efbn1) est une forme syndromique très rare de troubles craniofaciaux liés au chromosome x. la dysmorphologie craniofaciale se caractérise par un hypertélorisme, un nez large et une pointe nasale bifide, des cheveux frisés et frisés secs, une asymétrie faciale ou un fissure faciale. craniofrontonasal dysplasia (związane z mutacjami w efbn1) jest syndromem bardzo rzadki x-linked z nieprawidłowościami czaszkowo-łojowymi. dysmorfologia czaszkowo-twarzowa charakteryzuje się hiperteloryzmem, szerokim nosem i końcówką nosa, wysuszonymi kręconymi włosami, asymetrią twarzy / kleszczeniem twarzy. wysokie podniebienie, cyfrowe taśmy internetowe możliwe. craniofrontonasale Dysplasie (assoziiert mit Mutationen im efbn1) ist eine syndromische, sehr seltene x-verknüpfte Form kraniofazialer Anomalien mit koronaler Synostosie. Die kraniofaziale Dysmorphologie zeichnet sich durch Hypertelorismus, breite Nase und bifide Nasenspitze, trockenes krauses, gelocktes Haar, Gesichtsasymmetrie / Gesichtsspalt. hoher Gaumen, digitales Webbing möglich. craniofrontonasal δυσπλασία (που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο efbn1) είναι ένα σύνδρομα πολύ σπάνια x-συνδέονται μορφή των κρανιοεγκεφαλικών ανωμαλιών με coronal synostosis. craniofacial δυσμορφία χαρακτηρίζεται από υπερτελή, φαρδιά μύτη και ρινική μύτη μύτη, στεγνή κατσαρίδα μαλλιά, ασυμμετρία προσώπου / προσώπου, υψηλή παλέττα. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Dysplasie cranio-fronto-nasale |
| browserUrl | NA |
| label | κλινών εντατικής νοσηλείας,, ηλεκτρική, το παιδί dysplazja craniofrontonasal Craniofrontonasal dysplasia kraniofrontonasale Dysplasie Dysplasie cranio-fronto-nasale |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||