| ID |
http://id.who.int/icd/entity/753682703 |
| Preferred Name |
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase |
| Definitions |
Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency is a rare autosomal recessive disorder characterized by the formation and hyperexcretion of 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) into urine, causing urolithiasis and crystalline nephropathy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la déficience en phosphoribosyltransférase de l'adénine (aprt) est un rare trouble autosomique récessif caractérisé par la formation et l'hyperexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-dha) dans l'urine, causant urolithiase et néphropathie cristalline. Adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency is a rare autosomal recessive disorder characterized by the formation and hyperexcretion of 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) into urine, causing urolithiasis and crystalline nephropathy. adenina niedobór fosforu fosforowego (aprt) jest rzadkim zaburzeniem autosomalnej recesywnej charakteryzującej się powstawaniem i hiperexcretion 2,8-dihydroksyadeniny (2,8-dha) do moczu, powodując kamica moczowa i krystaliczna nefropatia. adenine phosphoribosyltransferase (aprt) deficiency is a rare autosomal recscar disorder χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό και υπερέκκριση 2,8-dihydroxyadenine (2,8-dha) στα ούρα, προκαλώντας ουρολιθίαση και κρυσταλλική νεφροπάθεια. Der Mangel an Adenin-Phosphoribosyltransferase (aprt) ist eine seltene autosomal rezessive Störung, die durch die Bildung und Hyperexkretion von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-dha) in den Urin gekennzeichnet ist und Urolithiasis und kristalline Nephropathie verursacht. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | ανεπάρκειας φωσφόρου φωσφοκρεατίνης ανεπάρκεια Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel adenina niedobór fosfoiodylitransferazy Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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