| ID |
http://id.who.int/icd/entity/755266992 |
| Preferred Name |
Carence héréditaire en facteur ix |
| Definitions |
A disease caused by a genetically inherited X-linked recessive trait leading to a defective gene located on the X chromosome. This disease is characterised by low levels of the protein factor IX in the body leading to increased haemorrhaging and bruising due to clotting abnormalities. Confirmation is by identification of recessive trait by genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομική x-συνδέονται υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που οδηγεί σε ένα ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται στο x χρωμόσωμα. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα του παράγοντα πρωτεΐνης ix στο σώμα που οδηγεί σε αυξημένη αιμορραγία και μώλωπες λόγω της πήξης ανωμαλίες. επιβεβαίωση είναι με αναγνώριση του υπολειπόμενου γνώρισμα από γενετικό έλεγχο. A disease caused by a genetically inherited X-linked recessive trait leading to a defective gene located on the X chromosome. This disease is characterised by low levels of the protein factor IX in the body leading to increased haemorrhaging and bruising due to clotting abnormalities. Confirmation is by identification of recessive trait by genetic testing. maladie causée par un caractère récessif lié au chromosome x héréditaire conduisant à un gène défectueux situé sur le chromosome x. cette maladie est caractérisée par de faibles niveaux du facteur ix de la protéine dans le corps, ce qui entraîne une augmentation des hémorragies et des contusions dues à des anomalies de coagulation. la confirmation se fait par l'identification du caractère récessif par des tests génétiques. eine krankheit, die durch ein genetisch vererbtes x-verknüpftes rezessives merkmal verursacht wird, das zu einem defekten Gen auf dem x-chromosom führt. diese krankheit ist durch niedrige spiegel des proteinfaktors ix im körper gekennzeichnet, die zu vermehrten blutungen und blauen Flecken aufgrund von Gerinnungsstörungen führen. bestätigt wird diese krankheit durch die identifizierung rezessiver merkmale durch genetische tests. choroba spowodowana genetycznie dziedziczona cecha recesywna x prowadzi do wadliwego genu znajdującego się na x chromosome. choroba ta charakteryzuje się niskim poziomem ix czynnika białkowego w organizmie prowadzącym do zwiększonego krwotoku i siniaków z powodu nieprawidłowego krzepnięcia nieprawidłowości. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 03 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Carence héréditaire en facteur ix |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 3B11.Z 3B11 3B11.Y |
| label | Hereditary factor IX deficiency Carence héréditaire en facteur ix κληρονομικός παράγοντας ανεπάρκειας Erbfaktormangel dziedziczny czynnik ix niedobór |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||