| ID |
http://id.who.int/icd/entity/760613381 |
| Preferred Name |
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue |
| Definitions |
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency is an autosomal recessive inherited condition, marked with hypotonia, hypoketotic hypoglycemia during long fast or infections usually associated with hypertrophic cardiomyopathy before the age of 2. Most patients later develop retinopathy and peripheral neuropathy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | długi łańcuch 3-hydroksyacyl-coa dehydrogenase (lchad) niedobór jest autosomalny recesywny odziedziczony stan, oznaczony hipoglikemią, hipoglikemia hypoketotyczna podczas długich szybko lub zakażenia zazwyczaj związane z kardiomiopatią przerostową przed wiekiem 2. większość pacjentów później rozwijać retinopathy i peryferyjne neuropatia. μακρά αλυσίδα 3-υδροξυακυλική-coa dehydrogenase (lchad) ανεπάρκεια είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενο κληρονομική κατάσταση, που χαρακτηρίζεται με υποτονία, υπογλυκαιμία υπογλυκαιμία κατά τη διάρκεια μακροχρόνιας νηστείας ή λοιμώξεων που συνήθως συνδέονται με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια πριν την ηλικία των 2. οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν αργότερα αμφιβληστροειδοπάθεια και περιφερική νευροπάθεια. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency is an autosomal recessive inherited condition, marked with hypotonia, hypoketotic hypoglycemia during long fast or infections usually associated with hypertrophic cardiomyopathy before the age of 2. Most patients later develop retinopathy and peripheral neuropathy. la carence en 3-hydroxyacyl-coa déshydrogénase à longue chaîne (lchad) est une affection héréditaire autosomique récessive marquée par l'hypotonie, l'hypoglycémie hypocétotique durant une longue jeûne ou des infections habituellement associées à une cardiomyopathie hypertrophique avant l'âge de 2 ans. Der Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-Kakao-Dehydrogenase (lchad) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Hypotonie, hypoketotische Hypoglykämie während langer Fastenzeit oder Infektionen, die normalerweise mit hypertropher Kardiomyopathie vor dem 2. Lebensjahr einhergehen, gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten entwickeln später Retinopathie und periphere Neuropathie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue |
| browserUrl | NA |
| label | długi łańcuch 3-hydroksyacyl-coa niedobór dehydrogenazy Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Langkettiger Mangel an 3-Hydroxyacyl-Kakao-Dehydrogenase μακρά αλυσίδα 3-υδροξυοξέα-coa dehydrogenase ανεπάρκεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||