la déficience en 3-méthylcrotonyl-coa carboxylase (mcc) est une acidurie organique due à un trouble du catabolisme de la leucine. le phénotype est variable, allant de l'apparition néonatale avec une atteinte neurologique sévère à des adultes asymptomatiques. la plupart des patients symptomatiques ont une croissance et un développement normaux jusqu'à ce qu'ils se présentent avec une crise métabolique aiguë entre 2 et 33 mois se manifestant comme vomissements, opisthotonus, mouvements involontaires, crises épileptiques, coma et apnée, souvent accompagnés d'une hypoglycémie grave, d'une acidocétose et d'une hyperammonémie légère.

Isolated 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency is an organic aciduria due to a disorder of leucine catabolism. The phenotype is variable, ranging from neonatal onset with severe neurological involvement to asymptomatic adults. Most symptomatic patients have normal growth and development until presenting with an acute metabolic crisis between 2 and 33 months of age manifesting as vomiting, opisthotonus, involuntary movements, seizures, coma and apnoea, and that are often accompanied by severe hypoglycemia, ketoacidosis and mild hyperammonemia.

izolowany 3-metylcrotonyl-coa carboxylase (mcc) niedobór jest kwasem organicznym z powodu zaburzenia katabolizmu leucyny. fenotyp jest zmienna, począwszy od neonatal początek z ciężkim neurologicznym zaangażowaniem asymptomatic dorość. najwięcej symptomatic pacjentów normalny rozwój i rozwój until przedstawia z ostrym metabolicznym kryzysem między 2 i 33 miesiącami wiekiem przejawia się jako wymioty, opisthotonus, ruchy mimowolne, drgawki, śpiączka i apnoea, i które często towarzyszą surowych hipoglikemia, ketoacidosis i łagodny hiperamoniak.

Der isolierte 3-Methylcrotonyl-Kakaokarboxylase (mcc) -Mangel ist eine organische Azidurie aufgrund einer Störung des Leucin-Katabolismus. Der Phänotyp ist variabel und reicht vom neonatalen Auftreten mit schwerer neurologischer Beteiligung bis hin zu asymptomatischen Erwachsenen. Die meisten symptomatischen Patienten haben normales Wachstum und eine normale Entwicklung, bis sie im Alter zwischen 2 und 33 Monaten eine akute Stoffwechselkrise erleben, die sich in Erbrechen, Opisthotonus, unwillkürlichen Bewegungen, Krampfanfällen, Koma und Apnoe manifestiert und häufig von schwerer Hypoglykämie, Ketoazidose und leichter Hyperammonämie begleitet wird.

απομονωμένη 3-μεθυλοκροτόνυλο-coa carboxylase (mcc) deficiency is an organic aciduria due to a disorder of leucine catabolism. the phenotype is variable, ranging from neonatal onset with severe neurological involvement to asymptomatic adults. οι περισσότεροι συμπτωματικοί ασθενείς έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη μέχρι να παρουσιαστούν με μια οξεία μεταβολική κρίση μεταξύ 2 και 33 μηνών από την ηλικία που εκδηλώνεται ως έμετος, οπίσθιος, ακούσιες κινήσεις, επιληπτικές κρίσεις, κώμα και apnoea, και που συχνά συνοδεύεται από σοβαρή υπογλυκαιμία, κετοξέωση και ήπια υπεραναιμία.

http://id.who.int/icd/entity/1879509617

Déficit en MCC

NA

3-metylomasyloglicyna

νεανικός μορφή νωτιαίας μυϊκής δυστροφίας, γ

3-Methylcrotonylglycinurie

Déficit en MCC

3-methylcrotonylglycinuria

http://id.who.int/icd/entity/1879509617