| ID |
http://id.who.int/icd/entity/779564433 |
| Preferred Name |
neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ia |
| Definitions |
Hereditary sensory autonomic neuropathy type I is an autosomal dominant (mutation in the SPTLC1 gene that encodes for subunit 1 of serine palmitoyltransferase) sensory radiculo neuropathy that presents in the second decade. It present with distal pain and nociceptive and thermal perception deficits, later to be follwoed by anhidrosis, trophic ulcers, acral injuries, stress fractures and osteomyelitis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la neuropathie sensorielle autonome héréditaire de type i est autosomique dominante (mutation du gène sptlc1 qui code pour la sous-unité 1 de la neuropathie du radiculo sensoriel de la sérine palmitoyltransférase) présente dans la deuxième décennie avec une douleur distale et des déficits de perception nociceptive et thermique, qui plus tard sont follasés par l'anhidrose, les ulcères trophiques, les lésions acrales, les fractures dues au stress et l'ostéomyélite. κληρονομική αισθητηριακή αυτόνομο νευροπάθεια τύπου i είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο (μετάλλαξη στο γονίδιο sptlc1 που κωδικοποιεί για την υπομονάδα 1 της παλλόμενης palmitoyltransferase) αισθητηριακή σηροτροφία που παρουσιάζει κατά τη δεύτερη δεκαετία. παρουσιάζει με οδυνηρό πόνο και nociceptive και θερμική αντίληψη ελλείμματα, αργότερα να follwoed από ανίδρωση, trophic έλκη, ακρυλικά τραύματα, κατάγματα άγχους και οστεομυελίτιδα. Die hereditäre sensorische autonome Neuropathie Typ I ist eine autosomal dominante (Mutation im sptlc1-Gen, das für die Untereinheit 1 der Serin-Palmitoyltransferase kodiert) sensorische Radikulo-Neuropathie, die im zweiten Jahrzehnt auftritt. Sie weist distale Schmerzen und nozizeptive und thermische Wahrnehmungsdefizite auf, die später durch Anhidrose, trophische Geschwüre, Akralverletzungen, Stressfrakturen und Osteomyelitis hervorgerufen werden. Hereditary sensory autonomic neuropathy type I is an autosomal dominant (mutation in the SPTLC1 gene that encodes for subunit 1 of serine palmitoyltransferase) sensory radiculo neuropathy that presents in the second decade. It present with distal pain and nociceptive and thermal perception deficits, later to be follwoed by anhidrosis, trophic ulcers, acral injuries, stress fractures and osteomyelitis. dziedziczna czuciowa autonomiczna neuropatia typ i jest autosomalny dominujący (mutacja w genu sptlc1, który koduje dla subunit 1 serine palmitoyltransferase) czuciowy radiculo neuropatia, która prezentuje w drugim dziesięcioleciu. występuje z zaburzeniami bólu i nociceptive percepcji, później być follwoed przez anhidrosis, owrzodzenia troficzne, urazy acral, złamania stresu i osteomyelitis. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ia |
| browserUrl | NA |
| label | Hereditary sensory and autonomic neuropathy Type IA κληρονομική αίσθηση και αυτόνομο νευροπάθεια τύπου ia neuropathie sensorielle et autonome héréditaire type ia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||