| ID |
http://id.who.int/icd/entity/780506966 |
| Preferred Name |
Déficit en fumarase |
| Definitions |
Fumaric aciduria is a tricarboxylic acid cycle disorder characterised by early onset but non-specific clinical signs: hypotonia, psychomotor retardation, convulsions, respiratory distress, frequent cerebral malformations and polyhydramnios. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | fumaric οξυουρίες είναι μια tricarboxylic οξύ κύκλο διαταραχή χαρακτηρίζεται από πρώιμης έναρξης αλλά μη κλινικά σημεία: υποτονία, ψυχοκινητικών καθυστέρηση, σπασμούς, αναπνευστική δυσφορία, συχνές εγκεφαλικών ανωμαλιών και πολυδράμνιο. l'acidurie fumarique est un trouble du cycle de l'acide tricarboxylique caractérisé par des signes cliniques précoces mais non spécifiques : hypotonie, retard psychomoteur, convulsions, détresse respiratoire, malformations cérébrales fréquentes et polyhydramnios. Die fumarische Azidurie ist eine Tricarbonsäure-Zyklusstörung, die durch frühzeitige, aber unspezifische klinische Symptome gekennzeichnet ist: Hypotonie, psychomotorische Retardierung, Krämpfe, Atemnot, häufige zerebrale Fehlbildungen und Polyhydramnien. fumaric aciduria jest tricarboxylic zaburzenia cyklu kwasu charakteryzuje się wczesnym początku, ale niespecyficzne objawy kliniczne: hypotonia, opóźnienie psychomotoryczne, drgawki, zaburzenia oddechowe, częste malformacje mózgowe i polyhydramnios. Fumaric aciduria is a tricarboxylic acid cycle disorder characterised by early onset but non-specific clinical signs: hypotonia, psychomotor retardation, convulsions, respiratory distress, frequent cerebral malformations and polyhydramnios. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en fumarase |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit en fumarase fumarase ανεπάρκεια Fumarase-Mangel Fumarase deficiency fumarase niedobór |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||