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ID

http://id.who.int/icd/entity/782552318

Preferred Name

ataxie autosomique dominante

Definitions

Autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) describes a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative diseases characterized by a slowly progressive ataxia of gait, stance and limbs, dysarthria and/or oculomotor disorder, due to cerebellar degeneration in the absence of coexisting diseases. The degenerative process can be limited to the cerebellum (ADCA3) or may additionally involve the retina (ADCA2), optic nerve, ponto-medullary systems, basal ganglia, cerebral cortex, spinal tracts or peripheral nerves (ADCA1) or may describe a cerebellar syndrome with the occurrence of epilepsy (ACDA4).

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

Autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) describes a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative diseases characterized by a slowly progressive ataxia of gait, stance and limbs, dysarthria and/or oculomotor disorder, due to cerebellar degeneration in the absence of coexisting diseases. The degenerative process can be limited to the cerebellum (ADCA3) or may additionally involve the retina (ADCA2), optic nerve, ponto-medullary systems, basal ganglia, cerebral cortex, spinal tracts or peripheral nerves (ADCA1) or may describe a cerebellar syndrome with the occurrence of epilepsy (ACDA4).

autosomal dominant cerebellar ataxia (adca) opisuje klinicznie i genetycznie heterogeniczną grupę chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się powoli postępującą ataksją gait, stance i kończynami, dysarthria i / lub oculomotor nieład, należny cerebellar degeneraci w nieobecności współistniejących choroby. degenerative proces może ograniczający cerebellum (adca3) lub może dodatkowo wymagać siatkówce (adca2), nerwu wzrokowego, ponto-medullary systemów, basal ganglia, cerebral cortex, spinal tracts lub peripheral nerves (adca1) lub może opisać zespół móżdżku z wystąpieniem epilepsji (acda4).

Die autosomal dominante zerebelläre Ataxie (adca) beschreibt eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine langsam fortschreitende Ataxie von Gang, Haltung und Gliedmaßen, Dysarthrie und / oder okulomotorischen Störungen aufgrund von Kleinhirndegeneration ohne koexistierende Erkrankungen gekennzeichnet ist. der degenerative Prozess kann auf das Kleinhirn (adca3) beschränkt sein oder zusätzlich Netzhaut (adca2), Sehnerv, Ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, Großhirnrinde, Spinaltrakte oder periphere Nerven (adca1) betreffen oder ein Kleinhirnsyndrom mit dem Auftreten von Epilepsie beschreiben (acda4).

η αυτοσωμική κυρίαρχη εγκεφαλική παρεγκεφαλίδα (adca) περιγράφει μια κλινικά και γενετικά ετερογενής ομάδα νευροεκφυλιστικών ασθενειών που χαρακτηρίζεται από μια αργά προοδευτική αταξία της βάδισης, στάση και άκρα, δυσαρθρία και / ή oculomotor διαταραχή, λόγω της παρεγκεφαλίδας παρεγκεφαλίδας ελλείψεις (acda4).

l'ataxie autosomale dominante du cervelet (adca) décrit un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neurodégénératives caractérisées par une ataxie progressive lente de la démarche, de la posture et des membres, une dysarthrie et / ou un trouble oculomoteur, due à la dégénérescence cérébelleuse en l'absence de maladies coexistantes. le processus dégénératif peut être limité au cervelet (adca3) ou peut aussi impliquer la rétine (adca2), le nerf optique, les systèmes ponto-médullaires, les ganglions basaux, le cortex cérébral, les voies vertébrales ou les nerfs périphériques (adca1) ou peut décrire un syndrome cérébelleux avec apparition d'épilepsie (acda4).

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/442347652

prefLabel

ataxie autosomique dominante

browserUrl

NA

narrowerTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1327229348

http://id.who.int/icd/entity/600993818

label

ataxie autosomique dominante

autosomalna dominująca ataksja

Autosomal dominant ataxia

autosomal dominante Ataxie

autosomal κυρίαρχη αταξία

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/442347652

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