| ID |
http://id.who.int/icd/entity/786595759 |
| Preferred Name |
Hawkinsinurie |
| Definitions |
Hawkinsinuria is an inborn error of tyrosine metabolism characterized by failure to thrive, persistent metabolic acidosis, fine and sparse hair, and excretion of the unusual cyclic amino acid metabolite, hawkinsin ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetic acid), in the urine. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die Falkinsinurie ist ein angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch mangelndes Gedeihen, anhaltende metabolische Azidose, feines und spärliches Haar und die Ausscheidung des ungewöhnlichen zyklischen Aminosäuremetaboliten Falkinsin (((2-l-Cystein-s-yl, 4-Dihydroxycyclohex-5-en-1-yl) Essigsäure) im Urin gekennzeichnet ist. La hawkinsinurie est un trouble du métabolisme de la tyrosine, caractérisé par un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et épars, et l'excrétion dans les urines d'un acide aminé cyclique inhabituel, la hawkinsine ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique). Hawkinsinuria is an inborn error of tyrosine metabolism characterized by failure to thrive, persistent metabolic acidosis, fine and sparse hair, and excretion of the unusual cyclic amino acid metabolite, hawkinsin ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetic acid), in the urine. hawkinsinuria είναι ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού τυροσίνης χαρακτηρίζεται από την αποτυχία να ευδοκιμήσουν, επίμονη μεταβολική οξέωση, λεπτή και αραιά μαλλιά, και απέκκριση του ασυνήθιστου κυκλικού αμινοξύ μεταβολίτη, hawkinsin ((2-l-cystein-s-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl), στα ούρα. hawkinsinuria jest wrodzonym błędem tyrozyny metabolizmu charakteryzuje się niepowodzeniem prosperować, utrzymujące się kwasica metaboliczna, drobne i rzadkie włosy, i wydalanie niezwykłego cyklicznego aminokwasu metabolitu, hawkinyny ((2-l-cystein-s-yl, 4-dihydroksycyclohex-5-en-1-yl), w moczu. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hawkinsinurie |
| browserUrl | NA |
| label | hawkinsinuria Hawkinsinuria Hawkinsinurie Falkinsinurie hawkinsinuria |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||