| ID |
http://id.who.int/icd/entity/787034237 |
| Preferred Name |
cardioencephalopathy avec hyperammoniémie |
| Definitions |
Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 mutation is an oxidative phosphorylation disease characterized by early neonatal onset of hypotonia, hypetrophic cardiomyopathy and apneic spells within hours after birth accompanied by lactic acidosis, hyperammonemia and 3-methylglutaconic aciduria. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die mitochondriale Enzephalo-Kardiomyopathie aufgrund der tmem70-Mutation ist eine oxidative Phosphorylierungskrankheit, die durch frühes neonatales Auftreten von Hypotonie, hypetropher Kardiomyopathie und apneischen Anfällen innerhalb weniger Stunden nach der Geburt gekennzeichnet ist, begleitet von Milchsäurebildung, Hyperammonämie und 3-Methylglutaconic aciduria. μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια-καρδιομυοπάθεια οφείλεται σε tmem70 μετάλλαξη είναι μια οξειδωτική φωσφορυλίωση νόσος που χαρακτηρίζεται από πρώιμη νεογνική εμφάνιση της υποτονίας, της υποτροφικής μυοκαρδιοπάθειας και των παθήσεων του κερατοειδούς εντός ωρών μετά τη γέννηση συνοδευόμενη από τη γαλακτική οξέωση, την υπερκαλιαιμία και την τριμεθυλυλακική οξέωση. mitochondrial encephalo-cardio-miopatia ze względu na mutację tmem70 jest oxidative phosphorylation choroba charakteryzująca wczesnym neonatal początek onset hypotonia, hypetrophic cardiomyopathy i apneic spells wśród godzin po urodzeniu towarzyszą lactic acidosis, hyperammonemia i 3-metyloklutaconic aciduria. l'encéphalopathie mitochondriale-cardio-myopathie due à la mutation tmem70 est une maladie de phosphorylation oxydative caractérisée par l'apparition néonatale précoce de l'hypotonie, une cardiomyopathie hypétrophique et des épisodes apnéiques quelques heures après la naissance, accompagnée d'une acidose lactique, d'une hyperammonémie et d'une acidurie 3-méthylglutaconique. Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 mutation is an oxidative phosphorylation disease characterized by early neonatal onset of hypotonia, hypetrophic cardiomyopathy and apneic spells within hours after birth accompanied by lactic acidosis, hyperammonemia and 3-methylglutaconic aciduria. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | cardioencephalopathy avec hyperammoniémie |
| browserUrl | NA |
| label | cardioencephalopathy avec hyperammoniémie καρδιοεγκεφαλοπάθεια με υπερκαλιαιμία Kardioenzephalopathie mit Hyperammonämie Cardioencephalopathy with hyperammonaemia kardioencefalopatia z hiperamoniakiem |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||