| ID |
http://id.who.int/icd/entity/787117844 |
| Preferred Name |
dystrophie-dystroglycanopathie de la ceinture du membre c7 |
| Definitions |
Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy (type C7; MDDGC7) is caused by homozygous mutation in the ISPD gene on chromosome 7p21. ISPD encodes an isoprenoid synthase domain-containing protein. It is characterized by childhood onset of proximal muscle weakness affecting the lower limbs more than the upper limbs. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | limb-girdle dystroficzne dystrofią-dystroglycanopathy (typ c7, mddgc7) powodować homozygous mutacja w ispd gen na chromosomie 7p21. ispd koduje isoprenoid synthase protein. ja charakteryzuje dzieciństwo początek proksymalna mięśnia słabość wpływa na kończynach kończyn górnych więcej niż górnych kończyn. la dystrophie-dystroglycanopathie musculaire de la ceinture des membres (type c7, mddgc7) est causée par une mutation homozygote du gène ispd sur le chromosome 7p21. l'ispd code une protéine isoprénoïde synthase contenant le domaine. Die Gliedmaßen-Gürtel-Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (Typ c7, mddgc7) wird durch eine homozygote Mutation im ispd-Gen auf Chromosom 7p21 verursacht. ispd kodiert ein isoprenoid-synthase-domänenhaltiges Protein. Sie ist durch eine im Kindesalter auftretende proximale Muskelschwäche gekennzeichnet, die die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen Gliedmaßen betrifft. limb-girdle μυϊκή δυστροφία-δυστονία (τύπος c7, mddgc7) προκαλείται από ομοzygous μετάλλαξη στο ispd γονίδιο στο χρωμόσωμα 7p21. ispd κωδικοποιεί ένα isoprenoid synthase domain που περιέχει πρωτεϊνί. χαρακτηρίζεται από την παιδική ηλικία που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία των μυών να επηρεάζουν τα χαμηλότερα άκρα περισσότερο από τα άνω άκρα. Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy (type C7; MDDGC7) is caused by homozygous mutation in the ISPD gene on chromosome 7p21. ISPD encodes an isoprenoid synthase domain-containing protein. It is characterized by childhood onset of proximal muscle weakness affecting the lower limbs more than the upper limbs. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie-dystroglycanopathie de la ceinture du membre c7 |
| browserUrl | NA |
| label | dystrophie-dystroglycanopathie de la ceinture du membre c7 limb-pas mięśniowe dystroficzne-dystroglycanopathy c7 Gürtelmuskuläre Dystrophie-Dystroglykanopathie c7 για να μπορέσετε να ανοίξετε ένα αρχείο t2w, θα πρέπει να μάθετε σε τι είδους αρχείο αναφέρεται η επέκταση v2k. Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy C7 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||