η επιληψία χαρακτηρίζεται από τη μεταβλητή σχέση των διανοητικών επιβραδυντικών, επίκτητη microcephaly, σύνθετες κινητικές διαταραχές, και παράδοξες εκδηλώσεις συμπεριλαμβανομένων των επιληπτικών και μη επιληπτικών παράδοξων επεισοδίων. η κλινική σοβαρότητα ποικίλλει από ήπια δυσλειτουργία κινητήρα έως σοβαρή νευρολογική δυσκαμψία. σε ασθενείς με ήπιους φαινοτύπους, παράδοξες εκδηλώσεις μπορεί να είναι οι μοναδικές εκδηλώσεις της ασθένειας. χαμηλό επίπεδο csf της γλυκόζης, σε σχέση με το επίπεδο του αίματος, είναι η καλύτερη βιοχημική ένδειξη για τη διάγνωση, αν και δεν βρίσκονται συνεχώς.

Epilepsie, die durch die variable Assoziation von geistiger Retardierung, erworbener Mikrozephalie, komplexen motorischen Störungen und paroxysmalen Manifestationen wie Anfällen und nicht-epileptischen paroxysmalen Episoden gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad variiert von leichter motorischer Dysfunktion bis hin zu schwerer neurologischer Störung. Bei Patienten mit milden Phänotypen können paroxysmale Manifestationen die einzigen Manifestationen der Krankheit sein. niedriger csf-Glukosespiegel im Verhältnis zum Blutspiegel ist der beste biochemische Hinweis auf die Diagnose, auch wenn er nicht ständig gefunden wird.

l'épilepsie caractérisée par l'association variable de l'arriération mentale, de la microcéphalie acquise, des troubles moteurs complexes et des manifestations paroxystiques, y compris des crises épileptiques et des épisodes paroxysmaux non épileptiques. la gravité clinique varie de la légère dysfonction motrice à une déficience neurologique grave. chez les patients présentant des phénotypes bénins, les manifestations paroxystiques peuvent être les seules manifestations de la maladie.

epilepsja charakteryzuje się zmiennym stowarzyszeniem upośledzenia psychicznego, nabyte mikrocefalia, skomplikowane zaburzenia ruchowe, i nadtlenkowe przejawy, w tym napadów i non-epileptycznych nadtlenkowych epizodów. nasilenie kliniczne waha się od łagodnej dysfunkcji ruchowej do ciężkiej niewydolności neurologicznej. u pacjentów z łagodnymi fenotypami, objawy nadtlenkowe mogą być jedynymi objawami choroby. niski poziom csf glukozy, w stosunku do poziomu krwi, jest najlepszym biochemicznym pojęcia do diagnozy, choć nie stale znaleźć.

Epilepsy characterized by the variable association of mental retardation, acquired microcephaly, complex motor disorders, and paroxysmal manifestations including seizures and non-epileptic paroxysmal episodes. Clinical severity varies from mild motor dysfunction to severe neurological disability. In patients with mild phenotypes, paroxysmal manifestations may be the sole manifestations of the disease. Low CSF level of glucose, relative to blood level, is the best biochemical clue to the diagnosis although not constantly found.

http://id.who.int/icd/entity/91180764

L'épilepsie avec un déficit en GLUT1 avec des mutations SLC2A1

NA

epilepsy με glut1 ανεπάρκεια με slc2a1 μεταλλάξεις

L'épilepsie avec un déficit en GLUT1 avec des mutations SLC2A1

Epilepsy with GLUT1 deficiency with SLC2A1 mutations

Epilepsie mit Glut1-Mangel mit Slc2a1-Mutationen

padaczka z niedoborem glut1 z mutacjami slc2a1

http://id.who.int/icd/entity/91180764