| ID |
http://id.who.int/icd/entity/78905851 |
| Preferred Name |
Ataxie spinocérébelleuse type 5 |
| Definitions |
Spinocerebellar ataxia type 5 is a rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, characterized by the early-onset of cerebellar signs and eye movement abnormalities with a very slow disease progression (disease duration of more than 30 years). It is due to a mutation in the SPTBN2 gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'ataxie spinocérébellaire de type 5 est un sous-type rare de l'ataxie cérébelleuse dominante autosomique de type 3, caractérisée par l'apparition précoce de signes cérébelleux et d'anomalies du mouvement oculaire avec une progression très lente de la maladie (durée de la maladie de plus de 30 ans). spinocerebellar αταξία τύπου 5 είναι ένα σπάνιο υποείδος της αυτοσωματικής κυρίαρχης εγκεφαλικής ατράκτου τύπου 3, χαρακτηρίζεται από την πρώιμη έναρξη των εγκεφαλικών σημάτων και μάτι κίνηση ανωμαλίες με μια πολύ αργή εξέλιξη της νόσου (διάρκεια της νόσου πάνω από 30 χρόνια). οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο sptbn2. Spinozerebelläre Ataxie Typ 5 ist ein seltener Subtyp der autosomal dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, der durch das frühe Auftreten von Kleinhirnsymptomen und Anomalien der Augenbewegung mit einem sehr langsamen Krankheitsverlauf (Krankheitsdauer von mehr als 30 Jahren) gekennzeichnet ist. Er ist auf eine Mutation im sptbn2-Gen zurückzuführen. spinocerebellar ataxia typ 5 jest rzadkim podtyp autosomal dominujący cerebellar ataxia typ 3, charakteryzujący się wczesnej początek objawów móżdżku i zaburzenia ruchu oka z bardzo powolnym progresji choroby (czas trwania choroby ponad 30 lat). to ze względu na mutację w genie sptbn2. Spinocerebellar ataxia type 5 is a rare subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 3, characterized by the early-onset of cerebellar signs and eye movement abnormalities with a very slow disease progression (disease duration of more than 30 years). It is due to a mutation in the SPTBN2 gene. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Ataxie spinocérébelleuse type 5 |
| browserUrl | NA |
| label | Spinocerebellar ataxia type 5 fuo - [πυρετού άγνωστης αιτιολογίας] spinocerebellar ataxia typ 5 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Spinozerebelläre Ataxie Typ 5 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||