| ID |
http://id.who.int/icd/entity/791376680 |
| Preferred Name |
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase |
| Definitions |
This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 11-beta-hydroxylase deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | This refers to any of several autosomal recessive diseases resulting from mutations of genes for enzymes mediating the biochemical steps of production of cortisol from cholesterol by the adrenal glands (steroidogenesis). This diagnosis is due to 11-beta-hydroxylase deficiency. to nawiązywać do jakaś kilka autosomal recesywne choroby wynikający od mutacje geny dla enzymów pośredniczących biochemiczne kroki produkcja cortisol od cholesterolu adrenal gruczoły. (steroidogenesis) ten diagnoza jest należny 11-beta-hydroxylase niedostatku. il s'agit de l'une ou l'autre de plusieurs maladies autosomiques récessives résultant de mutations des gènes des enzymes médiant les étapes biochimiques de la production du cortisol à partir du cholestérol par les glandes surrénales (stéroïdogénèse). ce diagnostic est dû à une déficience en 11-bêta-hydroxylase. Dies bezieht sich auf eine von mehreren autosomal rezessiven Erkrankungen, die aus Mutationen von Genen für Enzyme resultieren, die die biochemischen Schritte der Produktion von Cortisol aus Cholesterin durch die Nebennieren vermitteln (Steroidogenese). Diese Diagnose ist auf 11-Beta-Hydroxylase-Mangel zurückzuführen. αυτό αναφέρεται σε οποιαδήποτε από τις διάφορες αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες που προκύπτουν από μεταλλάξεις γονιδίων για ένζυμα που μεσολαβούν τα βιοχημικά βήματα της παραγωγής της κορτιζόλης από τη χοληστερόλη από τα επινεφρίδια (steroidogenesis). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase |
| browserUrl | NA |
| label | συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω 11-beta-hydroxylase ανεπάρκεια Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase wrodzona przerost nadnerczy z powodu niedoboru 11-beta-hydroksyazy Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency Angeborene Nebennierenhyperplasie aufgrund von 11-Beta-Hydroxylase-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||