| ID |
http://id.who.int/icd/entity/796317173 |
| Preferred Name |
Maladie de Krabbe |
| Definitions |
Krabbe disease, also called globoid cell leukodystrophy, is a sphingolipidosis resulting from galactosylceramidase (or galactocerebrosidase) deficiency, a lysosomal enzyme that catabolizes a major lipid component of myelin. The disease leads to demyelination of the central and peripheral nervous system which is rapidly progressive from the first year of life, but juvenile, adolescent or adult onset forms have also been reported, with a more variable rate of progression. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Krabbe disease, also called globoid cell leukodystrophy, is a sphingolipidosis resulting from galactosylceramidase (or galactocerebrosidase) deficiency, a lysosomal enzyme that catabolizes a major lipid component of myelin. The disease leads to demyelination of the central and peripheral nervous system which is rapidly progressive from the first year of life, but juvenile, adolescent or adult onset forms have also been reported, with a more variable rate of progression. la maladie de krabbe, aussi appelée leucodystrophie des cellules globoïdes, est une sphingolipidose résultant d'une carence en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), enzyme lysosomique qui catabolise une composante lipidique majeure de la myéline. la maladie entraîne la démyélinisation du système nerveux central et périphérique, qui se développe rapidement dès la première année de vie, mais on a aussi signalé des formes d'initiation des jeunes, des adolescents ou des adultes, avec un taux de progression plus variable. η νόσος του krabbe, που ονομάζεται επίσης globoid cell leukodystrophy, είναι μια sphingolipidosis που προκύπτει από galactosylceramidase (ή galactocerebrobrosidase) ανεπάρκεια, ένα ένζυμο που καταργεί ένα σημαντικό λιπιδικό συστατικό του μυελίνη. η νόσος οδηγεί σε απομυελίνωση του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος, το οποίο είναι γρήγορα προοδευτικό από το πρώτο έτος της ζωής, αλλά και ανήλικους, εφήβους ή ενήλικες μορφές εμφάνισης έχουν επίσης αναφερθεί, με ένα πιο μεταβλητό ρυθμό εξέλιξης. krabbe choroby, zwany także leukodystrophy komórka, jest sphingolipidosis wynikający od galactosylceramidase (lub galactocerebrosidase) niedobór, enzym lizosomalny, który katabolizuje głównym komponentem lipidów w myelinie. choroba prowadzi do demielinizacji ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, który jest szybko progresywny od pierwszego roku życia, ale młodzieńcze, nastolatków lub dorosłych form onset zostały również zgłaszane, z większą zmienną progresji. Krabbe-Krankheit, auch Globoid-Zell-Leukodystrophie genannt, ist eine Sphingolipidose, die aus einem Mangel an Galactosylceramidase (oder Galaktozerebrosidase) herrührt, einem lysosomalen Enzym, das eine wichtige Lipidkomponente des Myelins abbaut. Die Krankheit führt zu einer Demyelinisierung des zentralen und peripheren Nervensystems, die vom ersten Lebensjahr an rasch fortschreitet, aber es wurden auch juvenile, jugendliche oder erwachsene Krankheitsformen mit einer variableren Progressionsrate berichtet. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie de Krabbe |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/999546344 |
| icd11Code | 8A44.4 |
| label | choroby krabbe Krabbe-Krankheit η νόσος του παγκρέατος Krabbe disease Maladie de Krabbe |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||