| ID |
http://id.who.int/icd/entity/797306953 |
| Preferred Name |
gangliosidose |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | gangliosidose |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 5C56.00 |
| label | gangliosidosis σπάνιες, συγγενείς μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από την πιθανή εκδήλωση arthrogryposis των άκρων ή άπω άκρο girdle. multi-minicore καθορίζονται από δομικές αλλαγές στην οπτική και οι, δηλαδή, πολλές μικρές περιοχές κατά το ένζυμο δραστηριότητα και εστιακή αποδιοργάνωση της contractile πρωτεΐνες που σε πιο λίγα sarcomeres. κλασική μορφή της νόσου εκδηλώνεται ως περισσότερο ή λιγότερο σοβαρή υποτονία και γενικευμένες αδυναμία με predominance στην αξονική και εγγύς μύες των άκρων. gangliosidose Gangliosidose Gangliosidosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||