άκαμπτο σύνδρομο της σπονδυλικής στήλης είναι μια αργά προοδευτική συγγενής μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από πρώιμες συστολές των μυών του νωτιαίου μυελού με ανώμαλη στάση και προοδευτική σκολίωση της κινητικότητας. οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν ως δισκία βρέφη με cervico-axial αδυναμία κατά τη διάρκεια των πρώτων 2 ετών της ζωής και την επίτευξη ανεξάρτητης ενθύμησης, αν και τα μηχανοκίνητα ορόσημα μπορεί να καθυστερήσουν. ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό της νόσου χαρακτηρίζεται αξονική και αναπνευστική αδυναμία και μυϊκή ατροφία, ενώ η αντοχή και η λειτουργία των άκρων είναι σχετικά διατηρημένη.

Rigid spine syndrome is a slowly progressive congenital muscular dystrophy characterized by early contractures of the spinal extensor muscles with abnormal posture and progressive scoliosis of the spine. Most patients present as floppy infants with cervico-axial weakness during the first 2 years of life and achieve independent ambulation, although motor milestones might be delayed. A typical feature of the disease is marked axial and respiratory weakness and muscular atrophy, while strength and function of the extremities is relatively preserved.

le syndrome de la colonne vertébrale rigide est une dystrophie musculaire congénitale qui se développe lentement et qui se caractérise par des contractions précoces des muscles extenseurs spinaux avec posture anormale et scoliose progressive de la colonne vertébrale. la plupart des patients qui se présentent sous forme de nourrissons présentant une faiblesse cervico-axiale au cours des deux premières années de vie et qui atteignent une ambulation indépendante, bien que les étapes motrices puissent être retardées. une caractéristique caractéristique de la maladie est une faiblesse axiale et respiratoire marquée et une atrophie musculaire, tandis que la force et la fonction des extrémités sont relativement préservées.

Das starre Wirbelsäulensyndrom ist eine langsam fortschreitende angeborene Muskeldystrophie, die durch frühe Kontraktionen der Streckmuskulatur der Wirbelsäule mit abnormaler Körperhaltung und fortschreitender Skoliose der Wirbelsäule gekennzeichnet ist. die meisten Patienten treten in den ersten 2 Lebensjahren als schlaffe Säuglinge mit zervikoaxialer Schwäche auf und erreichen eine unabhängige Ambulation, obwohl motorische Meilensteine verzögert werden könnten. ein typisches Merkmal der Krankheit ist eine ausgeprägte Axial- und Atemschwäche und Muskelatrophie, während Stärke und Funktion der Extremitäten relativ erhalten bleiben.

sztywny zespół kręgosłupa jest powoli postępującą wrodzoną dystrofią mięśniową charakteryzuje wczesne skurcze mięśni rozciągacza kręgosłupa z nieprawidłową postawą i progresywnym skoliozą kręgosłupu. większość pacjentów obecnych jako dyskietki u niemowląt z cervico-axial słabość w ciągu pierwszych 2 lat życia i osiągnąć niezależne pogotowia, choć kamienie milowe może być opóźniony. typowym elementem choroby jest osłabienie osiowe i oddechowe i zanik mięśni, podczas gdy siła i funkcja kończyn jest stosunkowo zachowane.

http://id.who.int/icd/entity/402445629

Syndrome de la colonne raide

NA

rigid σύνδρομο σπονδυλικής στήλης

sztywny zespół kręgosłupa

Syndrome de la colonne raide

Rigid spine syndrome

Starres Wirbelsäulensyndrom

http://id.who.int/icd/entity/402445629