| ID |
http://id.who.int/icd/entity/802327037 |
| Preferred Name |
Facioscapulohumeral forme d'atrophie musculaire spinale |
| Definitions |
A mother and daughter with early adult-onset of slowly progressive face and pectoral girdle weakness were reported. Electromyography and muscle biopsy suggested a neurogenic cause, differentiating the disorder from fascioscapulohumeral muscular dystrophy. The specific genetic abnormality causing the disorder remains unknown. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | matka i córka z początku dorosłych-początek powoli postępującej twarzy i osłabienie przepiersiowe piersi. elektromiografia i biopsja mięśniowa sugerowane przyczyny neurogenne, różnicowania zaburzenia fascioscapulohumeral mięśni dystrophy. specyficzna nieprawidłowość genetyczna powodując zaburzenia pozostaje nieznany. μια μητέρα και η κόρη με πρώιμη ενήλικα εμφάνιση σιγά-σιγά προοδευτικό πρόσωπο και θωρακική αδυναμία καμηλοπάρδαλης. η ηλεκτρομυογράφημα και η βιοψία των μυών πρότειναν μια νευρολογική αιτία, διαφοροποιώντας τη διαταραχή από fascioscapulohumeral μυϊκή δυστροφία. η συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία που προκαλεί τη διαταραχή παραμένει άγνωστη. A mother and daughter with early adult-onset of slowly progressive face and pectoral girdle weakness were reported. Electromyography and muscle biopsy suggested a neurogenic cause, differentiating the disorder from fascioscapulohumeral muscular dystrophy. The specific genetic abnormality causing the disorder remains unknown. eine mutter und eine tochter mit früh einsetzender langsam fortschreitender gesichts- und brustgürtelschwäche wurden berichtet. elektromyographie und muskelbiopsie legten eine neurogene ursache nahe, die die störung von der faszioscapulohumeralen muskeldystrophie unterscheidet. die spezifische genetische anomalie, die die störung verursacht, bleibt unbekannt. l'électromyographie et la biopsie musculaire ont suggéré une cause neurogénique qui différencie le trouble de la dystrophie musculaire fascioscapulohumérale. l'anomalie génétique spécifique à l'origine du trouble demeure inconnue. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Facioscapulohumeral forme d'atrophie musculaire spinale |
| browserUrl | NA |
| label | Facioscapulohumeral forme d'atrophie musculaire spinale Facioscapulohumeral form of spinal muscular atrophy facioscapulohumeral μορφή της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας facioscapulohumeral formy atrofii mięśni kręgosłupa Facioscapulohumerale Form der spinalen Muskelatrophie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||