| ID |
http://id.who.int/icd/entity/803079134 |
| Preferred Name |
Anomalie congénitale de la glycosylation type Ib |
| Definitions |
CDG syndrome type Ib is a Congenital Disorder of Glycosylation characterised by hepatic-intestinal manifestations (diarrhoea, vomiting, and hepatomegaly associated with hepatic fibrosis). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | CDG syndrome type Ib is a Congenital Disorder of Glycosylation characterised by hepatic-intestinal manifestations (diarrhoea, vomiting, and hepatomegaly associated with hepatic fibrosis). Das cdg-Syndrom Typ ib ist eine angeborene Glykosylierungsstörung, die durch hepatisch-intestinale Manifestationen (Durchfall, Erbrechen und Hepatomegalie im Zusammenhang mit Leberfibrose) gekennzeichnet ist. le syndrome cdg de type ib est un trouble congénital de la glycosylation caractérisé par des manifestations hépato-intestinales (diarrhée, vomissements et hépatomégalie associés à la fibrose hépatique). zespół cdg typ ib jest wrodzonym zaburzeniem glikozylacji charakteryzującej się objawami wirusowo-jelitowymi (biegunka, wymioty i hepatomegalia związane z zwłóknieniem wątroby). cdg σύνδρομο τύπου ib είναι μια συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης που χαρακτηρίζεται από ηπατικές-εντερικές εκδηλώσεις (διάρροια, έμετος, και hepatomegaly συνδέονται με ηπατική ίνωση). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Anomalie congénitale de la glycosylation type Ib |
| browserUrl | NA |
| label | Phosphomannose isomerase deficiency φωσφορούχο ισομερές έλλειμμα Anomalie congénitale de la glycosylation type Ib niedobór izomerazy fosforanowej Phosphomannose-Isomerase-Mangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||