| ID |
http://id.who.int/icd/entity/80358651 |
| Preferred Name |
Lissencéphalie type 1 inexpliquée |
| Definitions |
Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects belongs to the genetically heterogeneous group of classic lissencephalies. It is a diagnosis of exclusion, when neither associated malformations, nor family history is retrieved, in the absence of mutations of genes known to be involved in classic lissencephaly. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die isolierte Lissenzephalie Typ 1 ohne bekannte genetische Defekte gehört zur genetisch heterogenen Gruppe der klassischen Lissenzephalie. Es handelt sich um eine Diagnose des Ausschlusses, wenn weder assoziierte Fehlbildungen noch Familienanamnese gefunden werden, wenn keine Mutationen von Genen vorliegen, von denen bekannt ist, dass sie an der klassischen Lissenzephalie beteiligt sind. la listencéphalie isolée de type 1, sans malformations génétiques connues, appartient au groupe génétiquement hétérogène des listencéphales classiques il s'agit d'un diagnostic d'exclusion, lorsque ni les malformations associées ni les antécédents familiaux ne sont retrouvés, en l'absence de mutations de gènes connus pour être impliqués dans la listencéphalie classique. izolowany lissencephaly typ 1 bez znanych wad genetycznych należy do grupy genetycznie heterogenicznej klasycznej lissencefali. jest to diagnoza wykluczenia, gdy ani związane z nimi wady, ani historia rodziny jest pobierane, w przypadku braku mutacji genów znanych do udziału w klasycznej lissencephaly. Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects belongs to the genetically heterogeneous group of classic lissencephalies. It is a diagnosis of exclusion, when neither associated malformations, nor family history is retrieved, in the absence of mutations of genes known to be involved in classic lissencephaly. απομονωμένη lissencephaly τύπου 1 χωρίς γνωστές γενετικές ανωμαλίες ανήκει στην γενετικά ετερογενής ομάδα του κλασικού lissencephalies. είναι μια διάγνωση του αποκλεισμού, όταν δεν συνδέονται δυσμορφίες, ούτε οικογενειακό ιστορικό ανακτάται, ελλείψει των μεταλλάξεων των γονιδίων που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται στην κλασική lissencephaly. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Lissencéphalie type 1 inexpliquée |
| browserUrl | NA |
| label | isolierte Lissenzephalie Typ 1 ohne bekannte genetische Defekte Lissencéphalie type 1 inexpliquée απομονωμένη lissencephaly τύπου 1 χωρίς γνωστές γενετικές ανωμαλίες izolowane typu lissencephaly typu 1 bez znanych wad genetycznych Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||