| ID |
http://id.who.int/icd/entity/80361835 |
| Preferred Name |
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 |
| Definitions |
Patients with DHMN7 present with distal limb weakness and wasting in the second decade. Hands may be first affected. Other features include pes cavus and hyporeflexia. Vocal cord paresis is a characteristic feature. Weakness is slowly progressive. DHMN types 7A and 7B have been identified with mutations in SLC5A7 (2q12.3) and DCTN1 (2p13.1) respectively. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | les patients atteints de dhmn7 présentant une faiblesse du membre distal et une atrophie au cours de la deuxième décennie. les mains peuvent être d'abord affectées. parmi les autres caractéristiques, mentionnons le spasme et l'hyporéflexie. la parésie de la moelle vocale est une caractéristique. la faiblesse est lentement progressive. les types 7a et 7b de la dhmn ont été identifiés par des mutations dans slc5a7 (2q12.3) et dctn1 (2p13.1) respectivement. οι ασθενείς με dhmn7 παρουσιάζουν με distal limb αδυναμία και σπατάλη στη δεύτερη δεκαετία. χέρια μπορεί να affected. άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν pes cavus και υποαντανακλαία. φωνητική χορδή καλώδιο είναι ένα χαρακτηριστικό feature. αδυναμία είναι αργά προοδεία. dhmn τύπους 7α και 7β έχουν ταυτοποιηθεί με μεταλλάξεις σε slc5a7 (2q12.3) και dctn1 (2p13.1) αντίστοιχα. u pacjentów z dhmn7 obecny słabość kończyn i marnowania w drugim dziesięcioleciu. ręce mogą być pierwsze uczucie. inne funkcje obejmują pes cavus i hyporeflexia. pareza przewód wokalny jest charakterystyczną cechą. słabość powoli postępuje. dhmn typy 7a i 7b zostały zidentyfikowane z mutacji slc5a7 (2q12.3) i dctn1 (2p13.1). Patients with DHMN7 present with distal limb weakness and wasting in the second decade. Hands may be first affected. Other features include pes cavus and hyporeflexia. Vocal cord paresis is a characteristic feature. Weakness is slowly progressive. DHMN types 7A and 7B have been identified with mutations in SLC5A7 (2q12.3) and DCTN1 (2p13.1) respectively. Patienten mit dhmn7 weisen im zweiten Jahrzehnt eine distale Gliederschwäche und Verschwendung auf. Die Hände können zuerst betroffen sein. weitere Merkmale sind pes cavus und hyporeflexia. die Stimmbandparese ist ein charakteristisches Merkmal. Die Schwäche schreitet langsam fort. dhmn-Typen 7a und 7b wurden mit Mutationen in slc5a7 (2q12.3) bzw. dctn1 (2p13.1) identifiziert. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 |
| browserUrl | NA |
| label | distal dziedziczna neuropatia silnikowa typ 7 Distal hereditary motor neuropathy type 7 distale erbliche motorische Neuropathie Typ 7 τυπική κληρονομική κινητική νευροπάθεια τύπου 7 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||