| ID |
http://id.who.int/icd/entity/803642820 |
| Preferred Name |
syndrome amelo-cerebro-hypohidrotic |
| Definitions |
Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome or Kohlschtter-Tnz syndrome is a degenerative disease characterized by amelogenesis imperfecta, seizures, mental regression and yellow teeth due to defective enamel. So far, 19 cases have been reported. Spasticity and developmental delay are also variable manifestations. It is transmitted as an autosomal recessive trait. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | amelo-εγκεφαλικό σύνδρομο ή kohlsch σύνδρομο είναι μια εκφυλιστική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ατελειών amelogenesis, επιληπτικές κρίσεις, ψυχική οπισθοδρόμηση και κίτρινα δόντια λόγω ελαττωματικής enamel. μέχρι στιγμής, 19 περιπτώσεις έχουν καταγραφεί. σπαστικότητα και αναπτυξιακή καθυστέρηση είναι επίσης μεταβλητές εκδηλώσεις. amelo-zerebro-hypohidrotisches syndrom oder kohlsch tter-t nz-syndrom ist eine degenerative erkrankung, die durch amelogenesis imperfecta, anfälle, geistige regression und gelbe zähne aufgrund eines defekten schmelzes gekennzeichnet ist. bisher wurden 19 fälle berichtet. spastik und entwicklungsverzögerung sind ebenfalls variable manifestationen. sie wird autosomal rezessiv übertragen. zespół amelo-cerebro-hihidrotyczny lub kohlsch zespół quizu tter-t jest chorobą zwyrodnieniową charakteryzującą się niedoskonałością amelogenezy, napadami, regresji psychicznej i żółtych zębów z powodu wadliwej enamel. dotychczas, 19 przypadków zostały zgłoszone. spasticity i opóźnienie rozwoju są również objawami zmiennymi. jest przenoszony jako cecha autosomalna recesywny. le syndrome amelo-cérébro-hypohidrotique ou le syndrome de kohlsch de la maladie de kohlsch-t est une maladie dégénérative caractérisée par l'amélogenèse imparfaite, les crises épileptiques, la régression mentale et les dents jaunes dues à un émail défectueux. à ce jour, 19 cas ont été signalés. Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome or Kohlschtter-Tnz syndrome is a degenerative disease characterized by amelogenesis imperfecta, seizures, mental regression and yellow teeth due to defective enamel. So far, 19 cases have been reported. Spasticity and developmental delay are also variable manifestations. It is transmitted as an autosomal recessive trait. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome amelo-cerebro-hypohidrotic |
| browserUrl | NA |
| label | Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome syndrome amelo-cerebro-hypohidrotic zespół amelo-cerebro-hihidrotyczny amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom σπάνια πάθηση χαρακτηρίζεται από μια ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία, κινητικά ανάπτυξη, χαμηλό ύψος, cryptorchidism, των σκελετικών ανωμαλιών και δυσμορφία. αυτοσωμικές κυρίαρχες κληρονομικότητας, με μεταβλητή εκφραστικότητα έχει αναφερθεί σε αρκετές περιπτώσεις, είτε με χρήση της κληρονομικότητας, mosaicism ή τις διεισδυτικότητα έχουν περιγραφεί. |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||